Trăsături

Trăsături asociate cu MED11

mediator complex subunit 11

Human Phenotype Ontology asociază 25 trăsături cu MED11, grupate pe sisteme ale organismului: trăsături observate la persoanele cu una dintre afecțiunile rare ale genei.

Abnormality of the nervous system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Global developmental delay	Întotdeauna
Myoclonic seizure	Întotdeauna
Brain degeneration	Des (30–79%)
Degeneration of cerebellum	Des (30–79%)
Dysgyria	Des (30–79%)
Exaggerated startle response	Des (30–79%)
Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells	Uneori (5–29%)
Inferior cerebellar vermis hypoplasia	Uneori (5–29%)
Muscle twitch	Uneori (5–29%)
Small cerebellum	Uneori (5–29%)
Tremor	Uneori (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Des (30–79%)
Patent ductus arteriosus	Uneori (5–29%)
Patent foramen ovale	Uneori (5–29%)

Abnormality of the eye

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Des (30–79%)
Clouding of the lens of the eye	Uneori (5–29%)
Cross-eyed	Uneori (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Undescended testes	Des (30–79%)
Hydronephrosis	Uneori (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Limb contractures	Întotdeauna
Low muscle tone in trunk	Des (30–79%)

Abnormality of limbs

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Increased muscle tone of arm or leg	Des (30–79%)

Abnormality of the ear

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Hearing impairment	Întotdeauna

Abnormality of the respiratory system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Respiratory failure	Întotdeauna

Growth abnormality

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Prenatal growth deficiency	Des (30–79%)

Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.

De unde provin aceste informații

Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate cu MED11 și frecvența cu care fiecare este observată. Aflați mai multe la hpo.jax.org.

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu