Rysy

Rysy spojené s MED11

mediator complex subunit 11

Human Phenotype Ontology spojuje s MED11 25 rysů podle tělesných systémů: znaky pozorované u lidí s jedním ze vzácných onemocnění tohoto genu.

Abnormality of the nervous system

Rys	Jak často se vyskytuje
Global developmental delay	Vždy
Myoclonic seizure	Vždy
Brain degeneration	Často (30–79 %)
Degeneration of cerebellum	Často (30–79 %)
Dysgyria	Často (30–79 %)
Exaggerated startle response	Často (30–79 %)
Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells	Někdy (5–29 %)
Inferior cerebellar vermis hypoplasia	Někdy (5–29 %)
Muscle twitch	Někdy (5–29 %)
Small cerebellum	Někdy (5–29 %)
Tremor	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Rys	Jak často se vyskytuje
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Často (30–79 %)
Patent ductus arteriosus	Někdy (5–29 %)
Patent foramen ovale	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the eye

Rys	Jak často se vyskytuje
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Často (30–79 %)
Clouding of the lens of the eye	Někdy (5–29 %)
Cross-eyed	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the genitourinary system

Rys	Jak často se vyskytuje
Undescended testes	Často (30–79 %)
Hydronephrosis	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Rys	Jak často se vyskytuje
Limb contractures	Vždy
Low muscle tone in trunk	Často (30–79 %)

Abnormality of limbs

Rys	Jak často se vyskytuje
Increased muscle tone of arm or leg	Často (30–79 %)

Abnormality of the ear

Rys	Jak často se vyskytuje
Hearing impairment	Vždy

Abnormality of the respiratory system

Rys	Jak často se vyskytuje
Respiratory failure	Vždy

Growth abnormality

Rys	Jak často se vyskytuje
Prenatal growth deficiency	Často (30–79 %)

Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.

Odkud to pochází

Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s MED11 a jak často se každý z nich vyskytuje. Více informací najdete na hpo.jax.org.

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test