Cechy

Cechy powiązane z MED11

mediator complex subunit 11

Human Phenotype Ontology łączy z MED11 25 cech, pogrupowanych według układów ciała: są to cechy obserwowane u osób z jednym z rzadkich schorzeń związanych z tym genem.

Abnormality of the nervous system

Cecha	Jak często występuje
Global developmental delay	Zawsze
Myoclonic seizure	Zawsze
Brain degeneration	Często (30–79%)
Degeneration of cerebellum	Często (30–79%)
Dysgyria	Często (30–79%)
Exaggerated startle response	Często (30–79%)
Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells	Czasami (5–29%)
Inferior cerebellar vermis hypoplasia	Czasami (5–29%)
Muscle twitch	Czasami (5–29%)
Small cerebellum	Czasami (5–29%)
Tremor	Czasami (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Cecha	Jak często występuje
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Często (30–79%)
Patent ductus arteriosus	Czasami (5–29%)
Patent foramen ovale	Czasami (5–29%)

Abnormality of the eye

Cecha	Jak często występuje
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Często (30–79%)
Clouding of the lens of the eye	Czasami (5–29%)
Cross-eyed	Czasami (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

Cecha	Jak często występuje
Undescended testes	Często (30–79%)
Hydronephrosis	Czasami (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Cecha	Jak często występuje
Limb contractures	Zawsze
Low muscle tone in trunk	Często (30–79%)

Abnormality of limbs

Cecha	Jak często występuje
Increased muscle tone of arm or leg	Często (30–79%)

Abnormality of the ear

Cecha	Jak często występuje
Hearing impairment	Zawsze

Abnormality of the respiratory system

Cecha	Jak często występuje
Respiratory failure	Zawsze

Growth abnormality

Cecha	Jak często występuje
Prenatal growth deficiency	Często (30–79%)

Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.

Skąd pochodzą te dane

Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z MED11 i częstość ich występowania. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test