Özellikler

MED11 ile ilişkili özellikler

mediator complex subunit 11

Human Phenotype Ontology, MED11 ile ilişkili 25 özelliği vücut sistemine göre listeliyor: genin nadir hastalıklarından birine sahip kişilerde görülen özellikler.

Abnormality of the nervous system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Global developmental delay	Her zaman
Myoclonic seizure	Her zaman
Brain degeneration	Sık (%30–79)
Degeneration of cerebellum	Sık (%30–79)
Dysgyria	Sık (%30–79)
Exaggerated startle response	Sık (%30–79)
Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells	Bazen (%5–29)
Inferior cerebellar vermis hypoplasia	Bazen (%5–29)
Muscle twitch	Bazen (%5–29)
Small cerebellum	Bazen (%5–29)
Tremor	Bazen (%5–29)

Abnormality of the cardiovascular system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Sık (%30–79)
Patent ductus arteriosus	Bazen (%5–29)
Patent foramen ovale	Bazen (%5–29)

Abnormality of the eye

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Sık (%30–79)
Clouding of the lens of the eye	Bazen (%5–29)
Cross-eyed	Bazen (%5–29)

Abnormality of the genitourinary system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Undescended testes	Sık (%30–79)
Hydronephrosis	Bazen (%5–29)

Abnormality of the musculoskeletal system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Limb contractures	Her zaman
Low muscle tone in trunk	Sık (%30–79)

Abnormality of limbs

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Increased muscle tone of arm or leg	Sık (%30–79)

Abnormality of the ear

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Hearing impairment	Her zaman

Abnormality of the respiratory system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Respiratory failure	Her zaman

Growth abnormality

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Prenatal growth deficiency	Sık (%30–79)

Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.

Bilgilerin kaynağı

Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: MED11 ile ilişkili özellikler ve her birinin ne sıklıkla görüldüğü. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al