Egenskaber

Egenskaber knyttet til MED11

mediator complex subunit 11

Human Phenotype Ontology knytter 25 egenskaber til MED11, opdelt efter kropssystem: træk, der ses hos personer med en af genets sjældne sygdomme.

Abnormality of the nervous system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Global developmental delay	Altid
Myoclonic seizure	Altid
Brain degeneration	Ofte (30–79 %)
Degeneration of cerebellum	Ofte (30–79 %)
Dysgyria	Ofte (30–79 %)
Exaggerated startle response	Ofte (30–79 %)
Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells	Nogle gange (5–29 %)
Inferior cerebellar vermis hypoplasia	Nogle gange (5–29 %)
Muscle twitch	Nogle gange (5–29 %)
Small cerebellum	Nogle gange (5–29 %)
Tremor	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Egenskab	Hvor ofte det ses
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Ofte (30–79 %)
Patent ductus arteriosus	Nogle gange (5–29 %)
Patent foramen ovale	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the eye

Egenskab	Hvor ofte det ses
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Ofte (30–79 %)
Clouding of the lens of the eye	Nogle gange (5–29 %)
Cross-eyed	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the genitourinary system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Undescended testes	Ofte (30–79 %)
Hydronephrosis	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Limb contractures	Altid
Low muscle tone in trunk	Ofte (30–79 %)

Abnormality of limbs

Egenskab	Hvor ofte det ses
Increased muscle tone of arm or leg	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the ear

Egenskab	Hvor ofte det ses
Hearing impairment	Altid

Abnormality of the respiratory system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Respiratory failure	Altid

Growth abnormality

Egenskab	Hvor ofte det ses
Prenatal growth deficiency	Ofte (30–79 %)

Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.

Hvor oplysningerne kommer fra

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaberne knyttet til MED11 og hvor ofte hver enkelt ses. Læs mere på hpo.jax.org.

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test