Merkmale

Mit MED11 verknüpfte Merkmale

mediator complex subunit 11

Die Human Phenotype Ontology verknüpft 25 Merkmale mit MED11, nach Körpersystem geordnet: Befunde, die bei Menschen mit einer der seltenen Erkrankungen des Gens auftreten.

Abnormality of the nervous system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Global developmental delay	Immer
Myoclonic seizure	Immer
Brain degeneration	Häufig (30–79 %)
Degeneration of cerebellum	Häufig (30–79 %)
Dysgyria	Häufig (30–79 %)
Exaggerated startle response	Häufig (30–79 %)
Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells	Manchmal (5–29 %)
Inferior cerebellar vermis hypoplasia	Manchmal (5–29 %)
Muscle twitch	Manchmal (5–29 %)
Small cerebellum	Manchmal (5–29 %)
Tremor	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Häufig (30–79 %)
Patent ductus arteriosus	Manchmal (5–29 %)
Patent foramen ovale	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the eye

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Häufig (30–79 %)
Clouding of the lens of the eye	Manchmal (5–29 %)
Cross-eyed	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the genitourinary system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Undescended testes	Häufig (30–79 %)
Hydronephrosis	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Limb contractures	Immer
Low muscle tone in trunk	Häufig (30–79 %)

Abnormality of limbs

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Increased muscle tone of arm or leg	Häufig (30–79 %)

Abnormality of the ear

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Hearing impairment	Immer

Abnormality of the respiratory system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Respiratory failure	Immer

Growth abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Prenatal growth deficiency	Häufig (30–79 %)

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Woher diese Angaben stammen

Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit MED11 verknüpften Merkmale und wie häufig jedes auftritt. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.

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