Trăsături

Trăsături asociate cu GON7

GON7 subunit of KEOPS complex

Human Phenotype Ontology asociază 28 trăsături cu GON7, grupate pe sisteme ale organismului: trăsături observate la persoanele cu una dintre afecțiunile rare ale genei.

Abnormality of the nervous system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Cognitive impairment	Foarte des (80–99%)
Global developmental delay	Foarte des (80–99%)
Abnormality of neuronal migration	Des (30–79%)
EEG abnormality	Des (30–79%)
Epilepsy	Des (30–79%)
Fewer and broader ridges in brain	Des (30–79%)
Aqueductal stenosis	Uneori (5–29%)
Paralysis or weakness of one side of body	Uneori (5–29%)

Abnormality of head or neck

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Abnormally small head	Foarte des (80–99%)
Abnormal dentition	Uneori (5–29%)
Little lower jaw	Uneori (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Abnormal intervertebral disk morphology	Uneori (5–29%)
Low muscle tone	Uneori (5–29%)
Spasticity and rigidity of muscles	Uneori (5–29%)

Abnormality of limbs

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Inward turned thumb	Uneori (5–29%)
Permanent flexion of the finger	Uneori (5–29%)

Abnormality of the ear

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Underdeveloped ear cartilage	Foarte des (80–99%)
Large ears	Des (30–79%)

Abnormality of the eye

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Abnormally close eyes	Uneori (5–29%)
Wide-set eyes	Uneori (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Kidney damage	Foarte des (80–99%)
Nephrotic syndrome	Foarte des (80–99%)

Growth abnormality

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Prenatal growth deficiency	Des (30–79%)
Short stature	Des (30–79%)

Abnormality of prenatal development or birth

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Premature birth	Des (30–79%)

Abnormality of the digestive system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Stomach hernia	Des (30–79%)

Abnormality of the immune system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Abnormality of immune system physiology	Uneori (5–29%)

Laboratory abnormality

Trăsătură	Cât de frecvent apare
High urine protein levels	Foarte des (80–99%)

Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.

De unde provin aceste informații

Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate cu GON7 și frecvența cu care fiecare este observată. Aflați mai multe la hpo.jax.org.

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu