Tratti

Tratti collegati a GON7

GON7 subunit of KEOPS complex

La Human Phenotype Ontology collega 28 tratti a GON7, per sistema corporeo: caratteristiche osservate in persone con una delle condizioni rare del gene.

Abnormality of the nervous system

Tratto	Frequenza di osservazione
Cognitive impairment	Molto spesso (80–99%)
Global developmental delay	Molto spesso (80–99%)
Abnormality of neuronal migration	Spesso (30–79%)
EEG abnormality	Spesso (30–79%)
Epilepsy	Spesso (30–79%)
Fewer and broader ridges in brain	Spesso (30–79%)
Aqueductal stenosis	A volte (5–29%)
Paralysis or weakness of one side of body	A volte (5–29%)

Abnormality of head or neck

Tratto	Frequenza di osservazione
Abnormally small head	Molto spesso (80–99%)
Abnormal dentition	A volte (5–29%)
Little lower jaw	A volte (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Tratto	Frequenza di osservazione
Abnormal intervertebral disk morphology	A volte (5–29%)
Low muscle tone	A volte (5–29%)
Spasticity and rigidity of muscles	A volte (5–29%)

Abnormality of limbs

Tratto	Frequenza di osservazione
Inward turned thumb	A volte (5–29%)
Permanent flexion of the finger	A volte (5–29%)

Abnormality of the ear

Tratto	Frequenza di osservazione
Underdeveloped ear cartilage	Molto spesso (80–99%)
Large ears	Spesso (30–79%)

Abnormality of the eye

Tratto	Frequenza di osservazione
Abnormally close eyes	A volte (5–29%)
Wide-set eyes	A volte (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

Tratto	Frequenza di osservazione
Kidney damage	Molto spesso (80–99%)
Nephrotic syndrome	Molto spesso (80–99%)

Growth abnormality

Tratto	Frequenza di osservazione
Prenatal growth deficiency	Spesso (30–79%)
Short stature	Spesso (30–79%)

Abnormality of prenatal development or birth

Tratto	Frequenza di osservazione
Premature birth	Spesso (30–79%)

Abnormality of the digestive system

Tratto	Frequenza di osservazione
Stomach hernia	Spesso (30–79%)

Abnormality of the immune system

Tratto	Frequenza di osservazione
Abnormality of immune system physiology	A volte (5–29%)

Laboratory abnormality

Tratto	Frequenza di osservazione
High urine protein levels	Molto spesso (80–99%)

Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.

Fonte dei dati

Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati a GON7 e la frequenza con cui ciascuno viene osservato. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.

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