Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Kenmerken

Kenmerken gekoppeld aan GON7

GON7 subunit of KEOPS complex

De Human Phenotype Ontology koppelt 28 kenmerken aan GON7, per lichaamssysteem: kenmerken die worden gezien bij mensen met een van de zeldzame aandoeningen van dit gen.

Abnormality of the nervous system

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Cognitive impairmentHeel vaak (80–99%)
Global developmental delayHeel vaak (80–99%)
Abnormality of neuronal migrationVaak (30–79%)
EEG abnormalityVaak (30–79%)
EpilepsyVaak (30–79%)
Fewer and broader ridges in brainVaak (30–79%)
Aqueductal stenosisSoms (5–29%)
Paralysis or weakness of one side of bodySoms (5–29%)

Abnormality of head or neck

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Abnormally small headHeel vaak (80–99%)
Abnormal dentitionSoms (5–29%)
Little lower jawSoms (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Abnormal intervertebral disk morphologySoms (5–29%)
Low muscle toneSoms (5–29%)
Spasticity and rigidity of musclesSoms (5–29%)

Abnormality of limbs

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Inward turned thumbSoms (5–29%)
Permanent flexion of the fingerSoms (5–29%)

Abnormality of the ear

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Underdeveloped ear cartilageHeel vaak (80–99%)
Large earsVaak (30–79%)

Abnormality of the eye

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Abnormally close eyesSoms (5–29%)
Wide-set eyesSoms (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Kidney damageHeel vaak (80–99%)
Nephrotic syndromeHeel vaak (80–99%)

Growth abnormality

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Prenatal growth deficiencyVaak (30–79%)
Short statureVaak (30–79%)

Abnormality of prenatal development or birth

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Premature birthVaak (30–79%)

Abnormality of the digestive system

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Stomach herniaVaak (30–79%)

Abnormality of the immune system

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Abnormality of immune system physiologySoms (5–29%)

Laboratory abnormality

KenmerkHoe vaak het voorkomt
High urine protein levelsHeel vaak (80–99%)

Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.

Waar dit vandaan komt

  • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de aan GON7 gekoppelde kenmerken en hoe vaak elk voorkomt. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen