Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Jellemzők

A(z) GON7 génhez kapcsolódó jellemzők

GON7 subunit of KEOPS complex

A Human Phenotype Ontology 28 jellemzőt kapcsol a(z) GON7 génhez, testrendszerek szerint csoportosítva: olyan jellemzők ezek, amelyek a gén egyik ritka betegségében szenvedő embereknél fordulnak elő.

Abnormality of the nervous system

JellemzőMilyen gyakran fordul elő
Cognitive impairmentNagyon gyakran (80–99%)
Global developmental delayNagyon gyakran (80–99%)
Abnormality of neuronal migrationGyakran (30–79%)
EEG abnormalityGyakran (30–79%)
EpilepsyGyakran (30–79%)
Fewer and broader ridges in brainGyakran (30–79%)
Aqueductal stenosisNéha (5–29%)
Paralysis or weakness of one side of bodyNéha (5–29%)

Abnormality of head or neck

JellemzőMilyen gyakran fordul elő
Abnormally small headNagyon gyakran (80–99%)
Abnormal dentitionNéha (5–29%)
Little lower jawNéha (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

JellemzőMilyen gyakran fordul elő
Abnormal intervertebral disk morphologyNéha (5–29%)
Low muscle toneNéha (5–29%)
Spasticity and rigidity of musclesNéha (5–29%)

Abnormality of limbs

JellemzőMilyen gyakran fordul elő
Inward turned thumbNéha (5–29%)
Permanent flexion of the fingerNéha (5–29%)

Abnormality of the ear

JellemzőMilyen gyakran fordul elő
Underdeveloped ear cartilageNagyon gyakran (80–99%)
Large earsGyakran (30–79%)

Abnormality of the eye

JellemzőMilyen gyakran fordul elő
Abnormally close eyesNéha (5–29%)
Wide-set eyesNéha (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

JellemzőMilyen gyakran fordul elő
Kidney damageNagyon gyakran (80–99%)
Nephrotic syndromeNagyon gyakran (80–99%)

Growth abnormality

JellemzőMilyen gyakran fordul elő
Prenatal growth deficiencyGyakran (30–79%)
Short statureGyakran (30–79%)

Abnormality of prenatal development or birth

JellemzőMilyen gyakran fordul elő
Premature birthGyakran (30–79%)

Abnormality of the digestive system

JellemzőMilyen gyakran fordul elő
Stomach herniaGyakran (30–79%)

Abnormality of the immune system

JellemzőMilyen gyakran fordul elő
Abnormality of immune system physiologyNéha (5–29%)

Laboratory abnormality

JellemzőMilyen gyakran fordul elő
High urine protein levelsNagyon gyakran (80–99%)

Az, hogy milyen gyakran fordul elő a gén valamelyik állapotával élő emberek körében (a leggyakoribb érték, ahogyan a Human Phenotype Ontology rögzíti). Ezek az oldalak tulajdonságokat és az azok mögött álló kutatásokat ismertetik; nem diagnózist jelentenek. A tünetekkel kapcsolatban orvoshoz vagy genetikai tanácsadóhoz érdemes fordulni.

Forrás

  • A Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 kiadás: a(z) GON7 génhez kapcsolt jellemzők és mindegyik előfordulási gyakorisága. További információ: hpo.jax.org.

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet