Rasgos

Rasgos asociados a GON7

GON7 subunit of KEOPS complex

El Human Phenotype Ontology asocia 28 rasgos a GON7, por sistema corporal: características observadas en personas con una de las enfermedades raras del gen.

Abnormality of the nervous system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Cognitive impairment	Muy frecuente (80–99 %)
Global developmental delay	Muy frecuente (80–99 %)
Abnormality of neuronal migration	Frecuente (30–79 %)
EEG abnormality	Frecuente (30–79 %)
Epilepsy	Frecuente (30–79 %)
Fewer and broader ridges in brain	Frecuente (30–79 %)
Aqueductal stenosis	A veces (5–29 %)
Paralysis or weakness of one side of body	A veces (5–29 %)

Abnormality of head or neck

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Abnormally small head	Muy frecuente (80–99 %)
Abnormal dentition	A veces (5–29 %)
Little lower jaw	A veces (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Abnormal intervertebral disk morphology	A veces (5–29 %)
Low muscle tone	A veces (5–29 %)
Spasticity and rigidity of muscles	A veces (5–29 %)

Abnormality of limbs

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Inward turned thumb	A veces (5–29 %)
Permanent flexion of the finger	A veces (5–29 %)

Abnormality of the ear

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Underdeveloped ear cartilage	Muy frecuente (80–99 %)
Large ears	Frecuente (30–79 %)

Abnormality of the eye

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Abnormally close eyes	A veces (5–29 %)
Wide-set eyes	A veces (5–29 %)

Abnormality of the genitourinary system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Kidney damage	Muy frecuente (80–99 %)
Nephrotic syndrome	Muy frecuente (80–99 %)

Growth abnormality

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Prenatal growth deficiency	Frecuente (30–79 %)
Short stature	Frecuente (30–79 %)

Abnormality of prenatal development or birth

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Premature birth	Frecuente (30–79 %)

Abnormality of the digestive system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Stomach hernia	Frecuente (30–79 %)

Abnormality of the immune system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Abnormality of immune system physiology	A veces (5–29 %)

Laboratory abnormality

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
High urine protein levels	Muy frecuente (80–99 %)

Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.

Origen de estos datos

Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados a GON7 y la frecuencia con la que se observa cada uno. Más información en hpo.jax.org.

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