Egenskaper

Egenskaper kopplade till GON7

GON7 subunit of KEOPS complex

Human Phenotype Ontology kopplar 28 egenskaper till GON7, sorterade efter kroppssystem: drag som ses hos personer med ett av genens sällsynta tillstånd.

Abnormality of the nervous system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Cognitive impairment	Mycket ofta (80–99 %)
Global developmental delay	Mycket ofta (80–99 %)
Abnormality of neuronal migration	Ofta (30–79 %)
EEG abnormality	Ofta (30–79 %)
Epilepsy	Ofta (30–79 %)
Fewer and broader ridges in brain	Ofta (30–79 %)
Aqueductal stenosis	Ibland (5–29 %)
Paralysis or weakness of one side of body	Ibland (5–29 %)

Abnormality of head or neck

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Abnormally small head	Mycket ofta (80–99 %)
Abnormal dentition	Ibland (5–29 %)
Little lower jaw	Ibland (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Abnormal intervertebral disk morphology	Ibland (5–29 %)
Low muscle tone	Ibland (5–29 %)
Spasticity and rigidity of muscles	Ibland (5–29 %)

Abnormality of limbs

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Inward turned thumb	Ibland (5–29 %)
Permanent flexion of the finger	Ibland (5–29 %)

Abnormality of the ear

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Underdeveloped ear cartilage	Mycket ofta (80–99 %)
Large ears	Ofta (30–79 %)

Abnormality of the eye

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Abnormally close eyes	Ibland (5–29 %)
Wide-set eyes	Ibland (5–29 %)

Abnormality of the genitourinary system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Kidney damage	Mycket ofta (80–99 %)
Nephrotic syndrome	Mycket ofta (80–99 %)

Growth abnormality

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Prenatal growth deficiency	Ofta (30–79 %)
Short stature	Ofta (30–79 %)

Abnormality of prenatal development or birth

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Premature birth	Ofta (30–79 %)

Abnormality of the digestive system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Stomach hernia	Ofta (30–79 %)

Abnormality of the immune system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Abnormality of immune system physiology	Ibland (5–29 %)

Laboratory abnormality

Egenskap	Hur ofta den förekommer
High urine protein levels	Mycket ofta (80–99 %)

Hur ofta det förekommer hos personer med ett av genens tillstånd, den vanligaste frekvensen bland dem, enligt Human Phenotype Ontology. Dessa sidor beskriver egenskaper och forskningen bakom dem. De är inte en diagnos, och det är läkare eller genetisk rådgivare du bör fråga om symtom.

Varifrån informationen kommer

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som kopplas till GON7 och hur ofta varje egenskap ses. Läs mer på hpo.jax.org.

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test