Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Požymiai

Su GON7 susiję požymiai

GON7 subunit of KEOPS complex

Žmogaus fenotipo ontologija sieja 28 požymių su GON7, pagal kūno sistemas: požymiai, pastebimi žmonėms, sergantiems viena iš šio geno retųjų ligų.

Abnormality of the nervous system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Cognitive impairmentLabai dažnai (80–99%)
Global developmental delayLabai dažnai (80–99%)
Abnormality of neuronal migrationDažnai (30–79%)
EEG abnormalityDažnai (30–79%)
EpilepsyDažnai (30–79%)
Fewer and broader ridges in brainDažnai (30–79%)
Aqueductal stenosisKartais (5–29%)
Paralysis or weakness of one side of bodyKartais (5–29%)

Abnormality of head or neck

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Abnormally small headLabai dažnai (80–99%)
Abnormal dentitionKartais (5–29%)
Little lower jawKartais (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Abnormal intervertebral disk morphologyKartais (5–29%)
Low muscle toneKartais (5–29%)
Spasticity and rigidity of musclesKartais (5–29%)

Abnormality of limbs

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Inward turned thumbKartais (5–29%)
Permanent flexion of the fingerKartais (5–29%)

Abnormality of the ear

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Underdeveloped ear cartilageLabai dažnai (80–99%)
Large earsDažnai (30–79%)

Abnormality of the eye

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Abnormally close eyesKartais (5–29%)
Wide-set eyesKartais (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Kidney damageLabai dažnai (80–99%)
Nephrotic syndromeLabai dažnai (80–99%)

Growth abnormality

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Prenatal growth deficiencyDažnai (30–79%)
Short statureDažnai (30–79%)

Abnormality of prenatal development or birth

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Premature birthDažnai (30–79%)

Abnormality of the digestive system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Stomach herniaDažnai (30–79%)

Abnormality of the immune system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Abnormality of immune system physiologyKartais (5–29%)

Laboratory abnormality

PožymisKaip dažnai pasireiškia
High urine protein levelsLabai dažnai (80–99%)

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Iš kur tai žinoma

  • Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: su GON7 susiję požymiai ir kaip dažnai kiekvienas pasitaiko. Daugiau informacijos rasite adresu hpo.jax.org.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test