Tunnused

Geeniga GON7 seotud tunnused

GON7 subunit of KEOPS complex

Inimese fenotüübi ontoloogia seostab geeniga GON7 28 tunnust kehasüsteemide kaupa: omadusi, mida täheldatakse inimestel, kellel on selle geeni üks haruldastest seisunditest.

Abnormality of the nervous system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Cognitive impairment	Väga sageli (80–99%)
Global developmental delay	Väga sageli (80–99%)
Abnormality of neuronal migration	Sageli (30–79%)
EEG abnormality	Sageli (30–79%)
Epilepsy	Sageli (30–79%)
Fewer and broader ridges in brain	Sageli (30–79%)
Aqueductal stenosis	Mõnikord (5–29%)
Paralysis or weakness of one side of body	Mõnikord (5–29%)

Abnormality of head or neck

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Abnormally small head	Väga sageli (80–99%)
Abnormal dentition	Mõnikord (5–29%)
Little lower jaw	Mõnikord (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Abnormal intervertebral disk morphology	Mõnikord (5–29%)
Low muscle tone	Mõnikord (5–29%)
Spasticity and rigidity of muscles	Mõnikord (5–29%)

Abnormality of limbs

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Inward turned thumb	Mõnikord (5–29%)
Permanent flexion of the finger	Mõnikord (5–29%)

Abnormality of the ear

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Underdeveloped ear cartilage	Väga sageli (80–99%)
Large ears	Sageli (30–79%)

Abnormality of the eye

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Abnormally close eyes	Mõnikord (5–29%)
Wide-set eyes	Mõnikord (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Kidney damage	Väga sageli (80–99%)
Nephrotic syndrome	Väga sageli (80–99%)

Growth abnormality

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Prenatal growth deficiency	Sageli (30–79%)
Short stature	Sageli (30–79%)

Abnormality of prenatal development or birth

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Premature birth	Sageli (30–79%)

Abnormality of the digestive system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Stomach hernia	Sageli (30–79%)

Abnormality of the immune system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Abnormality of immune system physiology	Mõnikord (5–29%)

Laboratory abnormality

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
High urine protein levels	Väga sageli (80–99%)

Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.

Allikas

Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: geeniga GON7 seotud tunnused ja iga tunnuse esinemissagedus. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test