Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Trăsături

Trăsături asociate cu DRC1

dynein regulatory complex subunit 1

Human Phenotype Ontology asociază 54 trăsături cu DRC1, grupate pe sisteme ale organismului: trăsături observate la persoanele cu una dintre afecțiunile rare ale genei.

Abnormality of the respiratory system

TrăsăturăCât de frecvent apare
Decreased nasal nitric oxideÎntotdeauna
Abnormal sputumDes (30–79%)
Neonatal respiratory distressDes (30–79%)
Respiratory tract infectionDes (30–79%)
Wet coughDes (30–79%)
LithoptysisUneori (5–29%)
Obstructive lung diseaseUneori (5–29%)
Partial or complete collapse of part or entire lungUneori (5–29%)
Peribronchovascular interstitial thickeningUneori (5–29%)
Permanent enlargement of the airways of the lungsUneori (5–29%)
Pulmonary situs ambiguusUneori (5–29%)
WheezingUneori (5–29%)
Respiratory failureRar (1–4%)
Ciliary dyskinesiaNeînregistrat

Abnormality of the cardiovascular system

TrăsăturăCât de frecvent apare
Abnormal cardiovascular system morphologyUneori (5–29%)
Abnormality of the heartUneori (5–29%)
All organs on wrong side of bodyUneori (5–29%)
Abnormal inferior vena cava morphologyRar (1–4%)
Abnormal location of heart atriumRar (1–4%)
Absent spleenRar (1–4%)
Anomalous pulmonary venous returnRar (1–4%)
Atrial situs ambiguousRar (1–4%)
Double outlet right ventricleRar (1–4%)
Multiple small spleensRar (1–4%)
Persistent left superior vena cavaRar (1–4%)
Transposition of the great arteriesRar (1–4%)

Abnormality of the genitourinary system

TrăsăturăCât de frecvent apare
Absent sperm flagellaÎntotdeauna
Coiled sperm flagellaÎntotdeauna
Low sperm countÎntotdeauna
Male infertilityÎntotdeauna
Reduced progressive sperm motilityÎntotdeauna
Short sperm flagellaÎntotdeauna
Abnormal sperm motilityDes (30–79%)
Abnormality of the genitourinary systemUneori (5–29%)
Female infertilityUneori (5–29%)

Abnormality of head or neck

TrăsăturăCât de frecvent apare
Blockage of noseDes (30–79%)
Chronic rhinitisDes (30–79%)
Chronic sinus diseaseDes (30–79%)
Nasal polyposisDes (30–79%)

Abnormality of the ear

TrăsăturăCât de frecvent apare
Recurrent middle ear infectionÎntotdeauna
Chronic infections of the middle earDes (30–79%)
Conductive deafnessUneori (5–29%)
Hearing impairmentUneori (5–29%)

Abnormality of the nervous system

TrăsăturăCât de frecvent apare
Delayed speech and language developmentUneori (5–29%)
Morphological central nervous system abnormalityUneori (5–29%)
Too much cerebrospinal fluid in the brainRar (1–4%)
VentriculomegalyRar (1–4%)

Abnormality of the immune system

TrăsăturăCât de frecvent apare
Recurrent pneumoniaÎntotdeauna
Recurrent sinus and lung infectionsDes (30–79%)
Recurrent mycobacterial infectionsUneori (5–29%)

Abnormality of limbs

TrăsăturăCât de frecvent apare
Clubbing of fingers and toesUneori (5–29%)

Abnormality of the digestive system

TrăsăturăCât de frecvent apare
Intestinal malrotationRar (1–4%)

Abnormality of the eye

TrăsăturăCât de frecvent apare
Rod-cone dystrophyRar (1–4%)

Abnormality of the musculoskeletal system

TrăsăturăCât de frecvent apare
Abnormality of the skeletal systemUneori (5–29%)

Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.

De unde provin aceste informații

  • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate cu DRC1 și frecvența cu care fiecare este observată. Aflați mai multe la hpo.jax.org.

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu