Caractéristiques

Caractéristiques liées à DRC1

dynein regulatory complex subunit 1

La Human Phenotype Ontology associe 54 caractéristiques à DRC1, par système organique : des manifestations observées chez des personnes atteintes d'une des maladies rares de ce gène.

Abnormality of the respiratory system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Decreased nasal nitric oxide	Toujours
Abnormal sputum	Souvent (30–79 %)
Neonatal respiratory distress	Souvent (30–79 %)
Respiratory tract infection	Souvent (30–79 %)
Wet cough	Souvent (30–79 %)
Lithoptysis	Parfois (5–29 %)
Obstructive lung disease	Parfois (5–29 %)
Partial or complete collapse of part or entire lung	Parfois (5–29 %)
Peribronchovascular interstitial thickening	Parfois (5–29 %)
Permanent enlargement of the airways of the lungs	Parfois (5–29 %)
Pulmonary situs ambiguus	Parfois (5–29 %)
Wheezing	Parfois (5–29 %)
Respiratory failure	Rarement (1–4 %)
Ciliary dyskinesia	Non signalé

Abnormality of the cardiovascular system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Abnormal cardiovascular system morphology	Parfois (5–29 %)
Abnormality of the heart	Parfois (5–29 %)
All organs on wrong side of body	Parfois (5–29 %)
Abnormal inferior vena cava morphology	Rarement (1–4 %)
Abnormal location of heart atrium	Rarement (1–4 %)
Absent spleen	Rarement (1–4 %)
Anomalous pulmonary venous return	Rarement (1–4 %)
Atrial situs ambiguous	Rarement (1–4 %)
Double outlet right ventricle	Rarement (1–4 %)
Multiple small spleens	Rarement (1–4 %)
Persistent left superior vena cava	Rarement (1–4 %)
Transposition of the great arteries	Rarement (1–4 %)

Abnormality of the genitourinary system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Absent sperm flagella	Toujours
Coiled sperm flagella	Toujours
Low sperm count	Toujours
Male infertility	Toujours
Reduced progressive sperm motility	Toujours
Short sperm flagella	Toujours
Abnormal sperm motility	Souvent (30–79 %)
Abnormality of the genitourinary system	Parfois (5–29 %)
Female infertility	Parfois (5–29 %)

Abnormality of head or neck

Caractéristique	Fréquence d'observation
Blockage of nose	Souvent (30–79 %)
Chronic rhinitis	Souvent (30–79 %)
Chronic sinus disease	Souvent (30–79 %)
Nasal polyposis	Souvent (30–79 %)

Abnormality of the ear

Caractéristique	Fréquence d'observation
Recurrent middle ear infection	Toujours
Chronic infections of the middle ear	Souvent (30–79 %)
Conductive deafness	Parfois (5–29 %)
Hearing impairment	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the nervous system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Delayed speech and language development	Parfois (5–29 %)
Morphological central nervous system abnormality	Parfois (5–29 %)
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Rarement (1–4 %)
Ventriculomegaly	Rarement (1–4 %)

Abnormality of the immune system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Recurrent pneumonia	Toujours
Recurrent sinus and lung infections	Souvent (30–79 %)
Recurrent mycobacterial infections	Parfois (5–29 %)

Abnormality of limbs

Caractéristique	Fréquence d'observation
Clubbing of fingers and toes	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Intestinal malrotation	Rarement (1–4 %)

Abnormality of the eye

Caractéristique	Fréquence d'observation
Rod-cone dystrophy	Rarement (1–4 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Abnormality of the skeletal system	Parfois (5–29 %)

Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.

D'où viennent ces informations

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les caractéristiques associées à DRC1 et la fréquence à laquelle chacune est observée. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.

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