Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Kenmerken

Kenmerken gekoppeld aan DRC1

dynein regulatory complex subunit 1

De Human Phenotype Ontology koppelt 54 kenmerken aan DRC1, per lichaamssysteem: kenmerken die worden gezien bij mensen met een van de zeldzame aandoeningen van dit gen.

Abnormality of the respiratory system

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Decreased nasal nitric oxideAltijd
Abnormal sputumVaak (30–79%)
Neonatal respiratory distressVaak (30–79%)
Respiratory tract infectionVaak (30–79%)
Wet coughVaak (30–79%)
LithoptysisSoms (5–29%)
Obstructive lung diseaseSoms (5–29%)
Partial or complete collapse of part or entire lungSoms (5–29%)
Peribronchovascular interstitial thickeningSoms (5–29%)
Permanent enlargement of the airways of the lungsSoms (5–29%)
Pulmonary situs ambiguusSoms (5–29%)
WheezingSoms (5–29%)
Respiratory failureZelden (1–4%)
Ciliary dyskinesiaNiet vastgelegd

Abnormality of the cardiovascular system

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Abnormal cardiovascular system morphologySoms (5–29%)
Abnormality of the heartSoms (5–29%)
All organs on wrong side of bodySoms (5–29%)
Abnormal inferior vena cava morphologyZelden (1–4%)
Abnormal location of heart atriumZelden (1–4%)
Absent spleenZelden (1–4%)
Anomalous pulmonary venous returnZelden (1–4%)
Atrial situs ambiguousZelden (1–4%)
Double outlet right ventricleZelden (1–4%)
Multiple small spleensZelden (1–4%)
Persistent left superior vena cavaZelden (1–4%)
Transposition of the great arteriesZelden (1–4%)

Abnormality of the genitourinary system

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Absent sperm flagellaAltijd
Coiled sperm flagellaAltijd
Low sperm countAltijd
Male infertilityAltijd
Reduced progressive sperm motilityAltijd
Short sperm flagellaAltijd
Abnormal sperm motilityVaak (30–79%)
Abnormality of the genitourinary systemSoms (5–29%)
Female infertilitySoms (5–29%)

Abnormality of head or neck

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Blockage of noseVaak (30–79%)
Chronic rhinitisVaak (30–79%)
Chronic sinus diseaseVaak (30–79%)
Nasal polyposisVaak (30–79%)

Abnormality of the ear

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Recurrent middle ear infectionAltijd
Chronic infections of the middle earVaak (30–79%)
Conductive deafnessSoms (5–29%)
Hearing impairmentSoms (5–29%)

Abnormality of the nervous system

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Delayed speech and language developmentSoms (5–29%)
Morphological central nervous system abnormalitySoms (5–29%)
Too much cerebrospinal fluid in the brainZelden (1–4%)
VentriculomegalyZelden (1–4%)

Abnormality of the immune system

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Recurrent pneumoniaAltijd
Recurrent sinus and lung infectionsVaak (30–79%)
Recurrent mycobacterial infectionsSoms (5–29%)

Abnormality of limbs

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Clubbing of fingers and toesSoms (5–29%)

Abnormality of the digestive system

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Intestinal malrotationZelden (1–4%)

Abnormality of the eye

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Rod-cone dystrophyZelden (1–4%)

Abnormality of the musculoskeletal system

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Abnormality of the skeletal systemSoms (5–29%)

Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.

Waar dit vandaan komt

  • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de aan DRC1 gekoppelde kenmerken en hoe vaak elk voorkomt. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen