Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Ominaisuudet

Geeniin DRC1 yhdistetyt ominaisuudet

dynein regulatory complex subunit 1

Human Phenotype Ontology yhdistää DRC1-geeniin 54 ominaisuutta elimistöjärjestelmittäin: piirteitä, joita esiintyy geenin harvinaisista sairauksista kärsivillä ihmisillä.

Abnormality of the respiratory system

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Decreased nasal nitric oxideAina
Abnormal sputumUsein (30–79%)
Neonatal respiratory distressUsein (30–79%)
Respiratory tract infectionUsein (30–79%)
Wet coughUsein (30–79%)
LithoptysisJoskus (5–29%)
Obstructive lung diseaseJoskus (5–29%)
Partial or complete collapse of part or entire lungJoskus (5–29%)
Peribronchovascular interstitial thickeningJoskus (5–29%)
Permanent enlargement of the airways of the lungsJoskus (5–29%)
Pulmonary situs ambiguusJoskus (5–29%)
WheezingJoskus (5–29%)
Respiratory failureHarvinainen (1–4 %)
Ciliary dyskinesiaEi kirjattu

Abnormality of the cardiovascular system

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Abnormal cardiovascular system morphologyJoskus (5–29%)
Abnormality of the heartJoskus (5–29%)
All organs on wrong side of bodyJoskus (5–29%)
Abnormal inferior vena cava morphologyHarvinainen (1–4 %)
Abnormal location of heart atriumHarvinainen (1–4 %)
Absent spleenHarvinainen (1–4 %)
Anomalous pulmonary venous returnHarvinainen (1–4 %)
Atrial situs ambiguousHarvinainen (1–4 %)
Double outlet right ventricleHarvinainen (1–4 %)
Multiple small spleensHarvinainen (1–4 %)
Persistent left superior vena cavaHarvinainen (1–4 %)
Transposition of the great arteriesHarvinainen (1–4 %)

Abnormality of the genitourinary system

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Absent sperm flagellaAina
Coiled sperm flagellaAina
Low sperm countAina
Male infertilityAina
Reduced progressive sperm motilityAina
Short sperm flagellaAina
Abnormal sperm motilityUsein (30–79%)
Abnormality of the genitourinary systemJoskus (5–29%)
Female infertilityJoskus (5–29%)

Abnormality of head or neck

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Blockage of noseUsein (30–79%)
Chronic rhinitisUsein (30–79%)
Chronic sinus diseaseUsein (30–79%)
Nasal polyposisUsein (30–79%)

Abnormality of the ear

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Recurrent middle ear infectionAina
Chronic infections of the middle earUsein (30–79%)
Conductive deafnessJoskus (5–29%)
Hearing impairmentJoskus (5–29%)

Abnormality of the nervous system

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Delayed speech and language developmentJoskus (5–29%)
Morphological central nervous system abnormalityJoskus (5–29%)
Too much cerebrospinal fluid in the brainHarvinainen (1–4 %)
VentriculomegalyHarvinainen (1–4 %)

Abnormality of the immune system

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Recurrent pneumoniaAina
Recurrent sinus and lung infectionsUsein (30–79%)
Recurrent mycobacterial infectionsJoskus (5–29%)

Abnormality of limbs

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Clubbing of fingers and toesJoskus (5–29%)

Abnormality of the digestive system

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Intestinal malrotationHarvinainen (1–4 %)

Abnormality of the eye

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Rod-cone dystrophyHarvinainen (1–4 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Abnormality of the skeletal systemJoskus (5–29%)

Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.

Mistä tämä tieto tulee

  • Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: DRC1-geeniin yhdistetyt ominaisuudet ja kunkin esiintymistiheys. Lisätietoja osoitteesta hpo.jax.org.

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test