Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Tunnused

Geeniga DRC1 seotud tunnused

dynein regulatory complex subunit 1

Inimese fenotüübi ontoloogia seostab geeniga DRC1 54 tunnust kehasüsteemide kaupa: omadusi, mida täheldatakse inimestel, kellel on selle geeni üks haruldastest seisunditest.

Abnormality of the respiratory system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Decreased nasal nitric oxideAlati
Abnormal sputumSageli (30–79%)
Neonatal respiratory distressSageli (30–79%)
Respiratory tract infectionSageli (30–79%)
Wet coughSageli (30–79%)
LithoptysisMõnikord (5–29%)
Obstructive lung diseaseMõnikord (5–29%)
Partial or complete collapse of part or entire lungMõnikord (5–29%)
Peribronchovascular interstitial thickeningMõnikord (5–29%)
Permanent enlargement of the airways of the lungsMõnikord (5–29%)
Pulmonary situs ambiguusMõnikord (5–29%)
WheezingMõnikord (5–29%)
Respiratory failureHarva (1–4%)
Ciliary dyskinesiaPole registreeritud

Abnormality of the cardiovascular system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Abnormal cardiovascular system morphologyMõnikord (5–29%)
Abnormality of the heartMõnikord (5–29%)
All organs on wrong side of bodyMõnikord (5–29%)
Abnormal inferior vena cava morphologyHarva (1–4%)
Abnormal location of heart atriumHarva (1–4%)
Absent spleenHarva (1–4%)
Anomalous pulmonary venous returnHarva (1–4%)
Atrial situs ambiguousHarva (1–4%)
Double outlet right ventricleHarva (1–4%)
Multiple small spleensHarva (1–4%)
Persistent left superior vena cavaHarva (1–4%)
Transposition of the great arteriesHarva (1–4%)

Abnormality of the genitourinary system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Absent sperm flagellaAlati
Coiled sperm flagellaAlati
Low sperm countAlati
Male infertilityAlati
Reduced progressive sperm motilityAlati
Short sperm flagellaAlati
Abnormal sperm motilitySageli (30–79%)
Abnormality of the genitourinary systemMõnikord (5–29%)
Female infertilityMõnikord (5–29%)

Abnormality of head or neck

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Blockage of noseSageli (30–79%)
Chronic rhinitisSageli (30–79%)
Chronic sinus diseaseSageli (30–79%)
Nasal polyposisSageli (30–79%)

Abnormality of the ear

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Recurrent middle ear infectionAlati
Chronic infections of the middle earSageli (30–79%)
Conductive deafnessMõnikord (5–29%)
Hearing impairmentMõnikord (5–29%)

Abnormality of the nervous system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Delayed speech and language developmentMõnikord (5–29%)
Morphological central nervous system abnormalityMõnikord (5–29%)
Too much cerebrospinal fluid in the brainHarva (1–4%)
VentriculomegalyHarva (1–4%)

Abnormality of the immune system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Recurrent pneumoniaAlati
Recurrent sinus and lung infectionsSageli (30–79%)
Recurrent mycobacterial infectionsMõnikord (5–29%)

Abnormality of limbs

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Clubbing of fingers and toesMõnikord (5–29%)

Abnormality of the digestive system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Intestinal malrotationHarva (1–4%)

Abnormality of the eye

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Rod-cone dystrophyHarva (1–4%)

Abnormality of the musculoskeletal system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Abnormality of the skeletal systemMõnikord (5–29%)

Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.

Allikas

  • Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: geeniga DRC1 seotud tunnused ja iga tunnuse esinemissagedus. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test