Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Kjennetegn

Kjennetegn knyttet til DRC1

dynein regulatory complex subunit 1

Human Phenotype Ontology knytter 54 kjennetegn til DRC1, sortert etter kroppssystem: trekk som ses hos personer med en av genets sjeldne tilstander.

Abnormality of the respiratory system

KjennetegnHvor ofte den forekommer
Decreased nasal nitric oxideAlltid
Abnormal sputumOfte (30–79 %)
Neonatal respiratory distressOfte (30–79 %)
Respiratory tract infectionOfte (30–79 %)
Wet coughOfte (30–79 %)
LithoptysisNoen ganger (5–29 %)
Obstructive lung diseaseNoen ganger (5–29 %)
Partial or complete collapse of part or entire lungNoen ganger (5–29 %)
Peribronchovascular interstitial thickeningNoen ganger (5–29 %)
Permanent enlargement of the airways of the lungsNoen ganger (5–29 %)
Pulmonary situs ambiguusNoen ganger (5–29 %)
WheezingNoen ganger (5–29 %)
Respiratory failureSjelden (1–4%)
Ciliary dyskinesiaIkke registrert

Abnormality of the cardiovascular system

KjennetegnHvor ofte den forekommer
Abnormal cardiovascular system morphologyNoen ganger (5–29 %)
Abnormality of the heartNoen ganger (5–29 %)
All organs on wrong side of bodyNoen ganger (5–29 %)
Abnormal inferior vena cava morphologySjelden (1–4%)
Abnormal location of heart atriumSjelden (1–4%)
Absent spleenSjelden (1–4%)
Anomalous pulmonary venous returnSjelden (1–4%)
Atrial situs ambiguousSjelden (1–4%)
Double outlet right ventricleSjelden (1–4%)
Multiple small spleensSjelden (1–4%)
Persistent left superior vena cavaSjelden (1–4%)
Transposition of the great arteriesSjelden (1–4%)

Abnormality of the genitourinary system

KjennetegnHvor ofte den forekommer
Absent sperm flagellaAlltid
Coiled sperm flagellaAlltid
Low sperm countAlltid
Male infertilityAlltid
Reduced progressive sperm motilityAlltid
Short sperm flagellaAlltid
Abnormal sperm motilityOfte (30–79 %)
Abnormality of the genitourinary systemNoen ganger (5–29 %)
Female infertilityNoen ganger (5–29 %)

Abnormality of head or neck

KjennetegnHvor ofte den forekommer
Blockage of noseOfte (30–79 %)
Chronic rhinitisOfte (30–79 %)
Chronic sinus diseaseOfte (30–79 %)
Nasal polyposisOfte (30–79 %)

Abnormality of the ear

KjennetegnHvor ofte den forekommer
Recurrent middle ear infectionAlltid
Chronic infections of the middle earOfte (30–79 %)
Conductive deafnessNoen ganger (5–29 %)
Hearing impairmentNoen ganger (5–29 %)

Abnormality of the nervous system

KjennetegnHvor ofte den forekommer
Delayed speech and language developmentNoen ganger (5–29 %)
Morphological central nervous system abnormalityNoen ganger (5–29 %)
Too much cerebrospinal fluid in the brainSjelden (1–4%)
VentriculomegalySjelden (1–4%)

Abnormality of the immune system

KjennetegnHvor ofte den forekommer
Recurrent pneumoniaAlltid
Recurrent sinus and lung infectionsOfte (30–79 %)
Recurrent mycobacterial infectionsNoen ganger (5–29 %)

Abnormality of limbs

KjennetegnHvor ofte den forekommer
Clubbing of fingers and toesNoen ganger (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

KjennetegnHvor ofte den forekommer
Intestinal malrotationSjelden (1–4%)

Abnormality of the eye

KjennetegnHvor ofte den forekommer
Rod-cone dystrophySjelden (1–4%)

Abnormality of the musculoskeletal system

KjennetegnHvor ofte den forekommer
Abnormality of the skeletal systemNoen ganger (5–29 %)

Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.

Slik er informasjonen samlet

  • Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: kjennetegnene knyttet til DRC1 og hvor ofte hvert enn observeres. Finn ut mer på hpo.jax.org.

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test