Egenskaper

Egenskaper kopplade till DRC1

dynein regulatory complex subunit 1

Human Phenotype Ontology kopplar 54 egenskaper till DRC1, sorterade efter kroppssystem: drag som ses hos personer med ett av genens sällsynta tillstånd.

Abnormality of the respiratory system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Decreased nasal nitric oxide	Alltid
Abnormal sputum	Ofta (30–79 %)
Neonatal respiratory distress	Ofta (30–79 %)
Respiratory tract infection	Ofta (30–79 %)
Wet cough	Ofta (30–79 %)
Lithoptysis	Ibland (5–29 %)
Obstructive lung disease	Ibland (5–29 %)
Partial or complete collapse of part or entire lung	Ibland (5–29 %)
Peribronchovascular interstitial thickening	Ibland (5–29 %)
Permanent enlargement of the airways of the lungs	Ibland (5–29 %)
Pulmonary situs ambiguus	Ibland (5–29 %)
Wheezing	Ibland (5–29 %)
Respiratory failure	Sällan (1–4%)
Ciliary dyskinesia	Inte registrerat

Abnormality of the cardiovascular system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Abnormal cardiovascular system morphology	Ibland (5–29 %)
Abnormality of the heart	Ibland (5–29 %)
All organs on wrong side of body	Ibland (5–29 %)
Abnormal inferior vena cava morphology	Sällan (1–4%)
Abnormal location of heart atrium	Sällan (1–4%)
Absent spleen	Sällan (1–4%)
Anomalous pulmonary venous return	Sällan (1–4%)
Atrial situs ambiguous	Sällan (1–4%)
Double outlet right ventricle	Sällan (1–4%)
Multiple small spleens	Sällan (1–4%)
Persistent left superior vena cava	Sällan (1–4%)
Transposition of the great arteries	Sällan (1–4%)

Abnormality of the genitourinary system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Absent sperm flagella	Alltid
Coiled sperm flagella	Alltid
Low sperm count	Alltid
Male infertility	Alltid
Reduced progressive sperm motility	Alltid
Short sperm flagella	Alltid
Abnormal sperm motility	Ofta (30–79 %)
Abnormality of the genitourinary system	Ibland (5–29 %)
Female infertility	Ibland (5–29 %)

Abnormality of head or neck

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Blockage of nose	Ofta (30–79 %)
Chronic rhinitis	Ofta (30–79 %)
Chronic sinus disease	Ofta (30–79 %)
Nasal polyposis	Ofta (30–79 %)

Abnormality of the ear

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Recurrent middle ear infection	Alltid
Chronic infections of the middle ear	Ofta (30–79 %)
Conductive deafness	Ibland (5–29 %)
Hearing impairment	Ibland (5–29 %)

Abnormality of the nervous system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Delayed speech and language development	Ibland (5–29 %)
Morphological central nervous system abnormality	Ibland (5–29 %)
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Sällan (1–4%)
Ventriculomegaly	Sällan (1–4%)

Abnormality of the immune system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Recurrent pneumonia	Alltid
Recurrent sinus and lung infections	Ofta (30–79 %)
Recurrent mycobacterial infections	Ibland (5–29 %)

Abnormality of limbs

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Clubbing of fingers and toes	Ibland (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Intestinal malrotation	Sällan (1–4%)

Abnormality of the eye

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Rod-cone dystrophy	Sällan (1–4%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Abnormality of the skeletal system	Ibland (5–29 %)

Hur ofta det förekommer hos personer med ett av genens tillstånd, den vanligaste frekvensen bland dem, enligt Human Phenotype Ontology. Dessa sidor beskriver egenskaper och forskningen bakom dem. De är inte en diagnos, och det är läkare eller genetisk rådgivare du bör fråga om symtom.

Varifrån informationen kommer

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som kopplas till DRC1 och hur ofta varje egenskap ses. Läs mer på hpo.jax.org.

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test