Trăsături

Trăsături asociate cu CTNND2

catenin delta 2

Human Phenotype Ontology asociază 35 trăsături cu CTNND2, grupate pe sisteme ale organismului: trăsături observate la persoanele cu una dintre afecțiunile rare ale genei.

Abnormality of the nervous system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
EEG abnormality	Foarte des (80–99%)
Hand tremor	Foarte des (80–99%)
High pitched voice	Foarte des (80–99%)
Intellectual disability, severe	Foarte des (80–99%)
Jerking	Foarte des (80–99%)
Severe global developmental delay	Foarte des (80–99%)
Generalized-onset seizure	Des (30–79%)
Seizure affecting one half of brain	Des (30–79%)
Headache	Uneori (5–29%)
Intellectual disability	Uneori (5–29%)

Abnormality of head or neck

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Abnormally small head	Foarte des (80–99%)
Eye folds	Foarte des (80–99%)
Round face	Foarte des (80–99%)
Small retruded chin	Foarte des (80–99%)
Wide nasal bridge	Foarte des (80–99%)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Des (30–79%)
High palate	Des (30–79%)
Short neck	Des (30–79%)
Skin tag in front of the ear	Uneori (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Low muscle tone	Foarte des (80–99%)
Scoliosis	Des (30–79%)
Abnormality of bone mineral density	Uneori (5–29%)
Double-Jointed	Uneori (5–29%)
Recurrent fractures	Uneori (5–29%)

Abnormality of limbs

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Small hand	Des (30–79%)
Finger syndactyly	Uneori (5–29%)

Abnormality of the eye

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Wide-set eyes	Des (30–79%)
Amaurosis fugax	Uneori (5–29%)

Abnormality of the voice

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Abnormality of the voice	Foarte des (80–99%)
Cat cry	Foarte des (80–99%)

Growth abnormality

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Prenatal growth deficiency	Des (30–79%)
Short stature	Des (30–79%)

Abnormality of the cardiovascular system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Abnormal cardiovascular system morphology	Uneori (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Inguinal hernia	Uneori (5–29%)

Abnormality of the ear

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Ears rotated toward back of head	Foarte des (80–99%)

Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.

De unde provin aceste informații

Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate cu CTNND2 și frecvența cu care fiecare este observată. Aflați mai multe la hpo.jax.org.

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu