Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Rysy

Rysy spojené s CTNND2

catenin delta 2

Human Phenotype Ontology spojuje s CTNND2 35 rysů podle tělesných systémů: znaky pozorované u lidí s jedním ze vzácných onemocnění tohoto genu.

Abnormality of the nervous system

RysJak často se vyskytuje
EEG abnormalityVelmi často (80–99 %)
Hand tremorVelmi často (80–99 %)
High pitched voiceVelmi často (80–99 %)
Intellectual disability, severeVelmi často (80–99 %)
JerkingVelmi často (80–99 %)
Severe global developmental delayVelmi často (80–99 %)
Generalized-onset seizureČasto (30–79 %)
Seizure affecting one half of brainČasto (30–79 %)
HeadacheNěkdy (5–29 %)
Intellectual disabilityNěkdy (5–29 %)

Abnormality of head or neck

RysJak často se vyskytuje
Abnormally small headVelmi často (80–99 %)
Eye foldsVelmi často (80–99 %)
Round faceVelmi často (80–99 %)
Small retruded chinVelmi často (80–99 %)
Wide nasal bridgeVelmi často (80–99 %)
Downward slanting of the opening between the eyelidsČasto (30–79 %)
High palateČasto (30–79 %)
Short neckČasto (30–79 %)
Skin tag in front of the earNěkdy (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

RysJak často se vyskytuje
Low muscle toneVelmi často (80–99 %)
ScoliosisČasto (30–79 %)
Abnormality of bone mineral densityNěkdy (5–29 %)
Double-JointedNěkdy (5–29 %)
Recurrent fracturesNěkdy (5–29 %)

Abnormality of limbs

RysJak často se vyskytuje
Small handČasto (30–79 %)
Finger syndactylyNěkdy (5–29 %)

Abnormality of the eye

RysJak často se vyskytuje
Wide-set eyesČasto (30–79 %)
Amaurosis fugaxNěkdy (5–29 %)

Abnormality of the voice

RysJak často se vyskytuje
Abnormality of the voiceVelmi často (80–99 %)
Cat cryVelmi často (80–99 %)

Growth abnormality

RysJak často se vyskytuje
Prenatal growth deficiencyČasto (30–79 %)
Short statureČasto (30–79 %)

Abnormality of the cardiovascular system

RysJak často se vyskytuje
Abnormal cardiovascular system morphologyNěkdy (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

RysJak často se vyskytuje
Inguinal herniaNěkdy (5–29 %)

Abnormality of the ear

RysJak často se vyskytuje
Ears rotated toward back of headVelmi často (80–99 %)

Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.

Odkud to pochází

  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s CTNND2 a jak často se každý z nich vyskytuje. Více informací najdete na hpo.jax.org.

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test