Trăsături

Trăsături asociate cu AQP4

aquaporin 4

Human Phenotype Ontology asociază 24 trăsături cu AQP4, grupate pe sisteme ale organismului: trăsături observate la persoanele cu una dintre afecțiunile rare ale genei.

Abnormality of the nervous system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Cerebral subcortical cyst	Întotdeauna
Clumsiness	Întotdeauna
Epilepsy	Întotdeauna
Global developmental delay	Întotdeauna
Impulsivity	Întotdeauna
Intellectual disability	Întotdeauna
More active than typical	Întotdeauna
Ataxia	Des (30–79%)
Behavioral abnormality	Des (30–79%)
Difficulty articulating speech	Des (30–79%)
Diffuse swelling of cerebral white matter	Des (30–79%)
Dystonia	Des (30–79%)
Mental deterioration	Des (30–79%)
Progressive degeneration of movement	Des (30–79%)
Repeated seizures without recovery between them	Des (30–79%)
Unsteady walk	Des (30–79%)
Abnormality of extrapyramidal motor function	Uneori (5–29%)
Autism	Uneori (5–29%)
Cerebral white matter atrophy	Uneori (5–29%)
Involuntary writhing movements in fingers, hands, toes, and feet	Uneori (5–29%)

Abnormality of head or neck

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Big calvaria	Întotdeauna
Postnatal macrocephaly	Des (30–79%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Des (30–79%)
Rigidity	Des (30–79%)

Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.

De unde provin aceste informații

Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate cu AQP4 și frecvența cu care fiecare este observată. Aflați mai multe la hpo.jax.org.

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu