Tratti

Tratti collegati a AQP4

aquaporin 4

La Human Phenotype Ontology collega 24 tratti a AQP4, per sistema corporeo: caratteristiche osservate in persone con una delle condizioni rare del gene.

Abnormality of the nervous system

Tratto	Frequenza di osservazione
Cerebral subcortical cyst	Sempre
Clumsiness	Sempre
Epilepsy	Sempre
Global developmental delay	Sempre
Impulsivity	Sempre
Intellectual disability	Sempre
More active than typical	Sempre
Ataxia	Spesso (30–79%)
Behavioral abnormality	Spesso (30–79%)
Difficulty articulating speech	Spesso (30–79%)
Diffuse swelling of cerebral white matter	Spesso (30–79%)
Dystonia	Spesso (30–79%)
Mental deterioration	Spesso (30–79%)
Progressive degeneration of movement	Spesso (30–79%)
Repeated seizures without recovery between them	Spesso (30–79%)
Unsteady walk	Spesso (30–79%)
Abnormality of extrapyramidal motor function	A volte (5–29%)
Autism	A volte (5–29%)
Cerebral white matter atrophy	A volte (5–29%)
Involuntary writhing movements in fingers, hands, toes, and feet	A volte (5–29%)

Abnormality of head or neck

Tratto	Frequenza di osservazione
Big calvaria	Sempre
Postnatal macrocephaly	Spesso (30–79%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Tratto	Frequenza di osservazione
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Spesso (30–79%)
Rigidity	Spesso (30–79%)

Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.

Fonte dei dati

Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati a AQP4 e la frequenza con cui ciascuno viene osservato. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.

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