İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Özellikler

AQP4 ile ilişkili özellikler

aquaporin 4

Human Phenotype Ontology, AQP4 ile ilişkili 24 özelliği vücut sistemine göre listeliyor: genin nadir hastalıklarından birine sahip kişilerde görülen özellikler.

Abnormality of the nervous system

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Cerebral subcortical cystHer zaman
ClumsinessHer zaman
EpilepsyHer zaman
Global developmental delayHer zaman
ImpulsivityHer zaman
Intellectual disabilityHer zaman
More active than typicalHer zaman
AtaxiaSık (%30–79)
Behavioral abnormalitySık (%30–79)
Difficulty articulating speechSık (%30–79)
Diffuse swelling of cerebral white matterSık (%30–79)
DystoniaSık (%30–79)
Mental deteriorationSık (%30–79)
Progressive degeneration of movementSık (%30–79)
Repeated seizures without recovery between themSık (%30–79)
Unsteady walkSık (%30–79)
Abnormality of extrapyramidal motor functionBazen (%5–29)
AutismBazen (%5–29)
Cerebral white matter atrophyBazen (%5–29)
Involuntary writhing movements in fingers, hands, toes, and feetBazen (%5–29)

Abnormality of head or neck

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Big calvariaHer zaman
Postnatal macrocephalySık (%30–79)

Abnormality of the musculoskeletal system

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasmSık (%30–79)
RigiditySık (%30–79)

Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.

Bilgilerin kaynağı

  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: AQP4 ile ilişkili özellikler ve her birinin ne sıklıkla görüldüğü. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al