Rysy

Rysy spojené s AQP4

aquaporin 4

Human Phenotype Ontology spojuje s AQP4 24 rysů podle tělesných systémů: znaky pozorované u lidí s jedním ze vzácných onemocnění tohoto genu.

Abnormality of the nervous system

Rys	Jak často se vyskytuje
Cerebral subcortical cyst	Vždy
Clumsiness	Vždy
Epilepsy	Vždy
Global developmental delay	Vždy
Impulsivity	Vždy
Intellectual disability	Vždy
More active than typical	Vždy
Ataxia	Často (30–79 %)
Behavioral abnormality	Často (30–79 %)
Difficulty articulating speech	Často (30–79 %)
Diffuse swelling of cerebral white matter	Často (30–79 %)
Dystonia	Často (30–79 %)
Mental deterioration	Často (30–79 %)
Progressive degeneration of movement	Často (30–79 %)
Repeated seizures without recovery between them	Často (30–79 %)
Unsteady walk	Často (30–79 %)
Abnormality of extrapyramidal motor function	Někdy (5–29 %)
Autism	Někdy (5–29 %)
Cerebral white matter atrophy	Někdy (5–29 %)
Involuntary writhing movements in fingers, hands, toes, and feet	Někdy (5–29 %)

Abnormality of head or neck

Rys	Jak často se vyskytuje
Big calvaria	Vždy
Postnatal macrocephaly	Často (30–79 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Rys	Jak často se vyskytuje
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Často (30–79 %)
Rigidity	Často (30–79 %)

Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.

Odkud to pochází

Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s AQP4 a jak často se každý z nich vyskytuje. Více informací najdete na hpo.jax.org.

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test