Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Egenskaber

Egenskaber knyttet til AQP4

aquaporin 4

Human Phenotype Ontology knytter 24 egenskaber til AQP4, opdelt efter kropssystem: træk, der ses hos personer med en af genets sjældne sygdomme.

Abnormality of the nervous system

EgenskabHvor ofte det ses
Cerebral subcortical cystAltid
ClumsinessAltid
EpilepsyAltid
Global developmental delayAltid
ImpulsivityAltid
Intellectual disabilityAltid
More active than typicalAltid
AtaxiaOfte (30–79 %)
Behavioral abnormalityOfte (30–79 %)
Difficulty articulating speechOfte (30–79 %)
Diffuse swelling of cerebral white matterOfte (30–79 %)
DystoniaOfte (30–79 %)
Mental deteriorationOfte (30–79 %)
Progressive degeneration of movementOfte (30–79 %)
Repeated seizures without recovery between themOfte (30–79 %)
Unsteady walkOfte (30–79 %)
Abnormality of extrapyramidal motor functionNogle gange (5–29 %)
AutismNogle gange (5–29 %)
Cerebral white matter atrophyNogle gange (5–29 %)
Involuntary writhing movements in fingers, hands, toes, and feetNogle gange (5–29 %)

Abnormality of head or neck

EgenskabHvor ofte det ses
Big calvariaAltid
Postnatal macrocephalyOfte (30–79 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

EgenskabHvor ofte det ses
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasmOfte (30–79 %)
RigidityOfte (30–79 %)

Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.

Hvor oplysningerne kommer fra

  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaberne knyttet til AQP4 og hvor ofte hver enkelt ses. Læs mere på hpo.jax.org.

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test