Cechy

Cechy powiązane z AQP4

aquaporin 4

Human Phenotype Ontology łączy z AQP4 24 cech, pogrupowanych według układów ciała: są to cechy obserwowane u osób z jednym z rzadkich schorzeń związanych z tym genem.

Abnormality of the nervous system

Cecha	Jak często występuje
Cerebral subcortical cyst	Zawsze
Clumsiness	Zawsze
Epilepsy	Zawsze
Global developmental delay	Zawsze
Impulsivity	Zawsze
Intellectual disability	Zawsze
More active than typical	Zawsze
Ataxia	Często (30–79%)
Behavioral abnormality	Często (30–79%)
Difficulty articulating speech	Często (30–79%)
Diffuse swelling of cerebral white matter	Często (30–79%)
Dystonia	Często (30–79%)
Mental deterioration	Często (30–79%)
Progressive degeneration of movement	Często (30–79%)
Repeated seizures without recovery between them	Często (30–79%)
Unsteady walk	Często (30–79%)
Abnormality of extrapyramidal motor function	Czasami (5–29%)
Autism	Czasami (5–29%)
Cerebral white matter atrophy	Czasami (5–29%)
Involuntary writhing movements in fingers, hands, toes, and feet	Czasami (5–29%)

Abnormality of head or neck

Cecha	Jak często występuje
Big calvaria	Zawsze
Postnatal macrocephaly	Często (30–79%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Cecha	Jak często występuje
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Często (30–79%)
Rigidity	Często (30–79%)

Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.

Skąd pochodzą te dane

Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z AQP4 i częstość ich występowania. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test