Požymiai

Su AQP4 susiję požymiai

aquaporin 4

Žmogaus fenotipo ontologija sieja 24 požymių su AQP4, pagal kūno sistemas: požymiai, pastebimi žmonėms, sergantiems viena iš šio geno retųjų ligų.

Abnormality of the nervous system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Cerebral subcortical cyst	Visada
Clumsiness	Visada
Epilepsy	Visada
Global developmental delay	Visada
Impulsivity	Visada
Intellectual disability	Visada
More active than typical	Visada
Ataxia	Dažnai (30–79%)
Behavioral abnormality	Dažnai (30–79%)
Difficulty articulating speech	Dažnai (30–79%)
Diffuse swelling of cerebral white matter	Dažnai (30–79%)
Dystonia	Dažnai (30–79%)
Mental deterioration	Dažnai (30–79%)
Progressive degeneration of movement	Dažnai (30–79%)
Repeated seizures without recovery between them	Dažnai (30–79%)
Unsteady walk	Dažnai (30–79%)
Abnormality of extrapyramidal motor function	Kartais (5–29%)
Autism	Kartais (5–29%)
Cerebral white matter atrophy	Kartais (5–29%)
Involuntary writhing movements in fingers, hands, toes, and feet	Kartais (5–29%)

Abnormality of head or neck

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Big calvaria	Visada
Postnatal macrocephaly	Dažnai (30–79%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Dažnai (30–79%)
Rigidity	Dažnai (30–79%)

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Iš kur tai žinoma

Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: su AQP4 susiję požymiai ir kaip dažnai kiekvienas pasitaiko. Daugiau informacijos rasite adresu hpo.jax.org.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test