Tunnused

Geeniga ZNF341 seotud tunnused

zinc finger protein 341

Inimese fenotüübi ontoloogia seostab geeniga ZNF341 30 tunnust kehasüsteemide kaupa: omadusi, mida täheldatakse inimestel, kellel on selle geeni üks haruldastest seisunditest.

Abnormality of the immune system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Eczema	Alati
Recurrent skin infections	Alati
Methicillin-resistant Staphylococcus aureus infection	Sageli (30–79%)
Sterile abscess	Sageli (30–79%)
Bone infection	Mõnikord (5–29%)
Recurrent pneumonia	Mõnikord (5–29%)
Skin abscess	Mõnikord (5–29%)
Baby eczema	Pole registreeritud
Recurrent infections	Pole registreeritud
Recurrent mucocutaneous candidiasis	Pole registreeritud
Recurrent respiratory infections	Pole registreeritud

Abnormality of head or neck

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Chronic oral thrush	Mõnikord (5–29%)
Recurrent sinus disease	Mõnikord (5–29%)
Abnormal dentition	Pole registreeritud
High palate	Pole registreeritud
Little lower jaw	Pole registreeritud
Wide nose	Pole registreeritud

Abnormality of the integument

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Dry skin	Mõnikord (5–29%)
Hair loss	Harva (1–4%)
Itching	Pole registreeritud

Abnormal cellular phenotype

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Increased circulating IgE concentration	Väga sageli (80–99%)
Decreased circulating IgA concentration	Mõnikord (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Mõnikord (5–29%)
Narrowing of pulmonic valve	Mõnikord (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Narrow spinal canal	Mõnikord (5–29%)
Double-Jointed	Harva (1–4%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
High blood eosinophil count	Mõnikord (5–29%)

Abnormality of the ear

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Recurrent middle ear infection	Sageli (30–79%)

Abnormality of the nervous system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Intellectual disability, mild	Sageli (30–79%)

Abnormality of the respiratory system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Permanent enlargement of the airways of the lungs	Pole registreeritud

Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.

Allikas

Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: geeniga ZNF341 seotud tunnused ja iga tunnuse esinemissagedus. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test