Características

Características associadas a SHARPIN

SHANK associated RH domain interactor

A Human Phenotype Ontology associa 12 características a SHARPIN, por sistema do corpo: manifestações observadas em pessoas com uma das doenças raras do gene.

Laboratory abnormality

Característica	Com que frequência se observa
Episodic fever	Sempre
High ESR	Sempre
Increased hepatic glycogen content	Frequente (30–79%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Característica	Com que frequência se observa
Elevated white blood count	Sempre
Rectal bleeding	Frequente (30–79%)

Abnormality of the cardiovascular system

Característica	Com que frequência se observa
Swollen lymph nodes	Sempre
Increased spleen size	Frequente (30–79%)

Abnormality of the digestive system

Característica	Com que frequência se observa
Colitis	Frequente (30–79%)
Enlarged liver	Frequente (30–79%)

Abnormality of head or neck

Característica	Com que frequência se observa
Parotitis	Frequente (30–79%)

Abnormality of the ear

Característica	Com que frequência se observa
Chronic infections of the middle ear	Frequente (30–79%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Característica	Com que frequência se observa
Arthritis	Frequente (30–79%)

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Origem destes dados

Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas a SHARPIN e a frequência com que cada uma é observada. Saiba mais em hpo.jax.org.

Um teste. Respostas para toda a vida.

A partir de 449 $Envio gratuito · Resultados em 6–8 semanas

Obter o meu Genome Test