Trăsături

Trăsături asociate cu SHARPIN

SHANK associated RH domain interactor

Human Phenotype Ontology asociază 12 trăsături cu SHARPIN, grupate pe sisteme ale organismului: trăsături observate la persoanele cu una dintre afecțiunile rare ale genei.

Laboratory abnormality

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Episodic fever	Întotdeauna
High ESR	Întotdeauna
Increased hepatic glycogen content	Des (30–79%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Elevated white blood count	Întotdeauna
Rectal bleeding	Des (30–79%)

Abnormality of the cardiovascular system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Swollen lymph nodes	Întotdeauna
Increased spleen size	Des (30–79%)

Abnormality of the digestive system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Colitis	Des (30–79%)
Enlarged liver	Des (30–79%)

Abnormality of head or neck

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Parotitis	Des (30–79%)

Abnormality of the ear

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Chronic infections of the middle ear	Des (30–79%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Arthritis	Des (30–79%)

Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.

De unde provin aceste informații

Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate cu SHARPIN și frecvența cu care fiecare este observată. Aflați mai multe la hpo.jax.org.

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu