Merkmale

Mit SHARPIN verknüpfte Merkmale

SHANK associated RH domain interactor

Die Human Phenotype Ontology verknüpft 12 Merkmale mit SHARPIN, nach Körpersystem geordnet: Befunde, die bei Menschen mit einer der seltenen Erkrankungen des Gens auftreten.

Laboratory abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Episodic fever	Immer
High ESR	Immer
Increased hepatic glycogen content	Häufig (30–79 %)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Elevated white blood count	Immer
Rectal bleeding	Häufig (30–79 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Swollen lymph nodes	Immer
Increased spleen size	Häufig (30–79 %)

Abnormality of the digestive system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Colitis	Häufig (30–79 %)
Enlarged liver	Häufig (30–79 %)

Abnormality of head or neck

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Parotitis	Häufig (30–79 %)

Abnormality of the ear

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Chronic infections of the middle ear	Häufig (30–79 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Arthritis	Häufig (30–79 %)

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Woher diese Angaben stammen

Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit SHARPIN verknüpften Merkmale und wie häufig jedes auftritt. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.

Ein Test. Antworten für ein ganzes Leben.

Ab 449 $Kostenloser Versand · Ergebnisse in 6–8 Wochen

Meinen Genome Test bestellen