Egenskaber

Egenskaber knyttet til SHARPIN

SHANK associated RH domain interactor

Human Phenotype Ontology knytter 12 egenskaber til SHARPIN, opdelt efter kropssystem: træk, der ses hos personer med en af genets sjældne sygdomme.

Laboratory abnormality

Egenskab	Hvor ofte det ses
Episodic fever	Altid
High ESR	Altid
Increased hepatic glycogen content	Ofte (30–79 %)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Egenskab	Hvor ofte det ses
Elevated white blood count	Altid
Rectal bleeding	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Swollen lymph nodes	Altid
Increased spleen size	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the digestive system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Colitis	Ofte (30–79 %)
Enlarged liver	Ofte (30–79 %)

Abnormality of head or neck

Egenskab	Hvor ofte det ses
Parotitis	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the ear

Egenskab	Hvor ofte det ses
Chronic infections of the middle ear	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Arthritis	Ofte (30–79 %)

Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.

Hvor oplysningerne kommer fra

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaberne knyttet til SHARPIN og hvor ofte hver enkelt ses. Læs mere på hpo.jax.org.

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test