Rasgos

Rasgos asociados a SHARPIN

SHANK associated RH domain interactor

El Human Phenotype Ontology asocia 12 rasgos a SHARPIN, por sistema corporal: características observadas en personas con una de las enfermedades raras del gen.

Laboratory abnormality

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Episodic fever	Siempre
High ESR	Siempre
Increased hepatic glycogen content	Frecuente (30–79 %)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Elevated white blood count	Siempre
Rectal bleeding	Frecuente (30–79 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Swollen lymph nodes	Siempre
Increased spleen size	Frecuente (30–79 %)

Abnormality of the digestive system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Colitis	Frecuente (30–79 %)
Enlarged liver	Frecuente (30–79 %)

Abnormality of head or neck

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Parotitis	Frecuente (30–79 %)

Abnormality of the ear

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Chronic infections of the middle ear	Frecuente (30–79 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Arthritis	Frecuente (30–79 %)

Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.

Origen de estos datos

Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados a SHARPIN y la frecuencia con la que se observa cada uno. Más información en hpo.jax.org.

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