Cechy

Cechy powiązane z SHARPIN

SHANK associated RH domain interactor

Human Phenotype Ontology łączy z SHARPIN 12 cech, pogrupowanych według układów ciała: są to cechy obserwowane u osób z jednym z rzadkich schorzeń związanych z tym genem.

Laboratory abnormality

Cecha	Jak często występuje
Episodic fever	Zawsze
High ESR	Zawsze
Increased hepatic glycogen content	Często (30–79%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Cecha	Jak często występuje
Elevated white blood count	Zawsze
Rectal bleeding	Często (30–79%)

Abnormality of the cardiovascular system

Cecha	Jak często występuje
Swollen lymph nodes	Zawsze
Increased spleen size	Często (30–79%)

Abnormality of the digestive system

Cecha	Jak często występuje
Colitis	Często (30–79%)
Enlarged liver	Często (30–79%)

Abnormality of head or neck

Cecha	Jak często występuje
Parotitis	Często (30–79%)

Abnormality of the ear

Cecha	Jak często występuje
Chronic infections of the middle ear	Często (30–79%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Cecha	Jak często występuje
Arthritis	Często (30–79%)

Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.

Skąd pochodzą te dane

Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z SHARPIN i częstość ich występowania. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test