Egenskaper

Egenskaper kopplade till SHARPIN

SHANK associated RH domain interactor

Human Phenotype Ontology kopplar 12 egenskaper till SHARPIN, sorterade efter kroppssystem: drag som ses hos personer med ett av genens sällsynta tillstånd.

Laboratory abnormality

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Episodic fever	Alltid
High ESR	Alltid
Increased hepatic glycogen content	Ofta (30–79 %)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Elevated white blood count	Alltid
Rectal bleeding	Ofta (30–79 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Swollen lymph nodes	Alltid
Increased spleen size	Ofta (30–79 %)

Abnormality of the digestive system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Colitis	Ofta (30–79 %)
Enlarged liver	Ofta (30–79 %)

Abnormality of head or neck

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Parotitis	Ofta (30–79 %)

Abnormality of the ear

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Chronic infections of the middle ear	Ofta (30–79 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Arthritis	Ofta (30–79 %)

Hur ofta det förekommer hos personer med ett av genens tillstånd, den vanligaste frekvensen bland dem, enligt Human Phenotype Ontology. Dessa sidor beskriver egenskaper och forskningen bakom dem. De är inte en diagnos, och det är läkare eller genetisk rådgivare du bör fråga om symtom.

Varifrån informationen kommer

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som kopplas till SHARPIN och hur ofta varje egenskap ses. Läs mer på hpo.jax.org.

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test