Rysy

Rysy spojené s SHARPIN

SHANK associated RH domain interactor

Human Phenotype Ontology spojuje s SHARPIN 12 rysů podle tělesných systémů: znaky pozorované u lidí s jedním ze vzácných onemocnění tohoto genu.

Laboratory abnormality

Rys	Jak často se vyskytuje
Episodic fever	Vždy
High ESR	Vždy
Increased hepatic glycogen content	Často (30–79 %)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Rys	Jak často se vyskytuje
Elevated white blood count	Vždy
Rectal bleeding	Často (30–79 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Rys	Jak často se vyskytuje
Swollen lymph nodes	Vždy
Increased spleen size	Často (30–79 %)

Abnormality of the digestive system

Rys	Jak často se vyskytuje
Colitis	Často (30–79 %)
Enlarged liver	Často (30–79 %)

Abnormality of head or neck

Rys	Jak často se vyskytuje
Parotitis	Často (30–79 %)

Abnormality of the ear

Rys	Jak často se vyskytuje
Chronic infections of the middle ear	Často (30–79 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Rys	Jak často se vyskytuje
Arthritis	Často (30–79 %)

Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.

Odkud to pochází

Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s SHARPIN a jak často se každý z nich vyskytuje. Více informací najdete na hpo.jax.org.

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test