Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Kenmerken

Kenmerken gekoppeld aan SHARPIN

SHANK associated RH domain interactor

De Human Phenotype Ontology koppelt 12 kenmerken aan SHARPIN, per lichaamssysteem: kenmerken die worden gezien bij mensen met een van de zeldzame aandoeningen van dit gen.

Laboratory abnormality

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Episodic feverAltijd
High ESRAltijd
Increased hepatic glycogen contentVaak (30–79%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Elevated white blood countAltijd
Rectal bleedingVaak (30–79%)

Abnormality of the cardiovascular system

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Swollen lymph nodesAltijd
Increased spleen sizeVaak (30–79%)

Abnormality of the digestive system

KenmerkHoe vaak het voorkomt
ColitisVaak (30–79%)
Enlarged liverVaak (30–79%)

Abnormality of head or neck

KenmerkHoe vaak het voorkomt
ParotitisVaak (30–79%)

Abnormality of the ear

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Chronic infections of the middle earVaak (30–79%)

Abnormality of the musculoskeletal system

KenmerkHoe vaak het voorkomt
ArthritisVaak (30–79%)

Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.

Waar dit vandaan komt

  • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de aan SHARPIN gekoppelde kenmerken en hoe vaak elk voorkomt. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen