Caractéristiques

Caractéristiques liées à SHARPIN

SHANK associated RH domain interactor

La Human Phenotype Ontology associe 12 caractéristiques à SHARPIN, par système organique : des manifestations observées chez des personnes atteintes d'une des maladies rares de ce gène.

Laboratory abnormality

Caractéristique	Fréquence d'observation
Episodic fever	Toujours
High ESR	Toujours
Increased hepatic glycogen content	Souvent (30–79 %)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Caractéristique	Fréquence d'observation
Elevated white blood count	Toujours
Rectal bleeding	Souvent (30–79 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Swollen lymph nodes	Toujours
Increased spleen size	Souvent (30–79 %)

Abnormality of the digestive system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Colitis	Souvent (30–79 %)
Enlarged liver	Souvent (30–79 %)

Abnormality of head or neck

Caractéristique	Fréquence d'observation
Parotitis	Souvent (30–79 %)

Abnormality of the ear

Caractéristique	Fréquence d'observation
Chronic infections of the middle ear	Souvent (30–79 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Arthritis	Souvent (30–79 %)

Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.

D'où viennent ces informations

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les caractéristiques associées à SHARPIN et la fréquence à laquelle chacune est observée. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.

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