Gene

PTCHD1-AS

PTCHD1 and PHEX antisense RNA

Localização citogenética: Xp22.11
Também conhecido como: PTCHD1AS1, PTCHD1AS2, DDX53-AS1
Símbolos anteriores: PHEX-AS1
Tipo de locus: RNA longo não codificante (lncRNA)

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Sequenciação de PTCHD1-AS

posição em PTCHD1-AS onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas se situa numa região que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.

Variantes patogénicas ClinVar (1)

As variantes de PTCHD1-AS que a ClinVar classifica como patogénicas ou provavelmente patogénicas para qualquer condição, revistas por pelo menos um submissor com critérios, e as mais revistas entre elas. É o registo público da ClinVar sobre o gene, nunca um resultado.

Patogénica 1

Variante	Condições	Classificação na ClinVar	Estado de revisão
NM_000444.6(PHEX):c.2071-94_*522del (abre num novo separador)	X-linked dominant hypophosphatemic rickets	Patogénica	1 estrela em 4 critérios fornecidos, um único submissor

Ligações externas

Registos do gene

Variantes

Clínico

De onde vem isto

HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos que causam doença e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
Versão de dados 2026.10.19-9814e911.

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Dante Labs. (s.d.). Gene PTCHD1-AS: PTCHD1 and PHEX antisense RNA. Consultado em 21 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/ptchd1-as

Vancouver

Dante Labs. Gene PTCHD1-AS: PTCHD1 and PHEX antisense RNA [Internet]. [consultado em 21 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/ptchd1-as

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