Gen
PTCHD1-AS
PTCHD1 and PHEX antisense RNA
- HGNC 37703↗(opent in een nieuw tabblad)
- Ensembl-gen ENSG00000233067↗(opent in een nieuw tabblad)
- NCBI Gene 100873065↗(opent in een nieuw tabblad)
Samenvatting
- Cytogenetische locatie
- Xp22.11
- Ook bekend als
- PTCHD1AS1, PTCHD1AS2, DDX53-AS1
- Eerdere symbolen
- PHEX-AS1
- Type locus
- Lang niet-coderend RNA (lncRNA)
Deze pagina als gegevens
Voeg .json toe aan het adres van de pagina, of vraag application/json aan, om haar als JSON te lezen.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/genes/ptchd1-as.json"
page <- fromJSON(url)
page$gene$nameLees PTCHD1-AS en de rest van uw genoom met één test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellenGecureerde rapporten over dit gen
Geen enkel Genome Test-rapport leest PTCHD1-AS nog. De test leest uw volledige genoom uit, dus uw gegevens bevatten het toch.
Sequencing van PTCHD1-AS
1
positie in PTCHD1-AS waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert
Geen ervan valt in een regio die korte reads moeilijk vinden.
ClinVar-pathogene varianten (1)
De PTCHD1-AS-varianten die ClinVar als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert voor een willekeurige aandoening, beoordeeld door ten minste één indiener met criteria, en de meest beoordeelde daarvan. Het is het openbare ClinVar-register van het gen, nooit een resultaat.
- Pathogeen 1
| Variant | Aandoeningen | ClinVar-classificatie | Reviewstatus |
|---|---|---|---|
| NM_000444.6(PHEX):c.2071-94_*522del (opent in een nieuw tabblad) | X-linked dominant hypophosphatemic rickets | Pathogeen | ★★★★1 ster van de 4 criteria opgegeven, één indiener |
Externe links
Genrecords
Waar dit vandaan komt
- HGNC: het symbool, de naam, andere symbolen en de locatie van het gen.
- ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende posities en de regio's die short reads moeilijk vinden.
- Gegevensrelease 2026.10.19-9814e911.
Deze pagina citeren
Dante Labs. (z.d.). PTCHD1-AS-gen: PTCHD1 and PHEX antisense RNA. Geraadpleegd op 20 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/ptchd1-as
Dante Labs. PTCHD1-AS-gen: PTCHD1 and PHEX antisense RNA [Internet]. [geraadpleegd 20 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/ptchd1-as
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken