Genă

PTCHD1-AS

PTCHD1 and PHEX antisense RNA

Localizare citogenetică: Xp22.11
Denumiri alternative: PTCHD1AS1, PTCHD1AS2, DDX53-AS1
Simboluri anterioare: PHEX-AS1
Tip de locus: ARN lung necodificator (lncRNA)

Această pagină ca date

Adăugați .json la adresa paginii sau solicitați application/json pentru a o citi ca JSON.

library(jsonlite)

url <- "https://dantelabs.com/genes/ptchd1-as.json"
page <- fromJSON(url)
page$gene$name

Deschideți JSON-ul

Citiți PTCHD1-AS și restul genomului dumneavoastră cu un singur test.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu

Rapoarte curatoriate relevante pentru această genă

Niciun raport Genome Test nu citește încă PTCHD1-AS. Testul secvențiază întregul dumneavoastră genom, deci datele dumneavoastră includ totuși și această genă.

Secvențiere PTCHD1-AS

poziție în PTCHD1-AS unde ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă

Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune în care citirile scurte întâmpină dificultăți.

Variante patogene ClinVar (1)

Variantele PTCHD1-AS pe care ClinVar le clasifică drept patogene sau probabil patogene pentru orice afecțiune, evaluate de cel puțin un contribuitor cu criterii, și cele mai bine evaluate dintre acestea. Este înregistrarea publică a genei din ClinVar, niciodată un rezultat.

Patogenă 1

Variantă	Afecțiuni	Clasificare ClinVar	Stare de revizuire
NM_000444.6(PHEX):c.2071-94_*522del (se deschide într-o filă nouă)	X-linked dominant hypophosphatemic rickets	Patogenă	1 stea din 4 criterii furnizate, un singur depunător

Legături externe

Înregistrări ale genei

Variante

Clinic

De unde provin aceste date

HGNC: simbolul genei, denumirea, celelalte simboluri și localizarea.
ClinVar și stratificările GIAB: poziții cunoscute asociate bolilor și regiunile în care citirile scurte întâmpină dificultăți.
Versiunea datelor 2026.10.19-9814e911.

Citează această pagină

APA

Dante Labs. (s.a.). Gena PTCHD1-AS: PTCHD1 and PHEX antisense RNA. Accesat 20 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/ptchd1-as

Vancouver

Dante Labs. Gena PTCHD1-AS: PTCHD1 and PHEX antisense RNA [Internet]. [citat 20 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/ptchd1-as

Un test. Răspunsuri pentru o viață.