Gene
PTCHD1-AS
PTCHD1 and PHEX antisense RNA
- HGNC 37703↗(si apre in una nuova scheda)
- Gene Ensembl ENSG00000233067↗(si apre in una nuova scheda)
- NCBI Gene 100873065↗(si apre in una nuova scheda)
Sintesi
- Localizzazione citogenetica
- Xp22.11
- Noto anche come
- PTCHD1AS1, PTCHD1AS2, DDX53-AS1
- Simboli precedenti
- PHEX-AS1
- Tipo di locus
- RNA lungo non codificante (lncRNA)
Questa pagina come dati
Aggiunga .json all'indirizzo della pagina, oppure richieda application/json, per leggerla come JSON.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/genes/ptchd1-as.json"
page <- fromJSON(url)
page$gene$nameLegga PTCHD1-AS e il resto del suo genoma con un unico test.
A partire da 449 $Spedizione gratuita · Risultati in 6–8 settimane
Ottieni il mio Genome TestReport curati rilevanti per questo gene
Nessun report del Genome Test legge ancora PTCHD1-AS. Il test sequenzia l'intero genoma, quindi i suoi dati lo includono comunque.
Sequenziamento di PTCHD1-AS
1
posizione in PTCHD1-AS in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena
Nessuna di esse rientra in una regione che le letture corte faticano a sequenziare.
ClinVar pathogenic variants (1)
The PTCHD1-AS variants ClinVar classifies pathogenic or likely pathogenic for any condition, reviewed by at least one submitter with criteria, and the most reviewed of them. It is ClinVar's public record of the gene, never a result.
- Patogena 1
| Variante | Conditions | Classificazione ClinVar | Stato di revisione |
|---|---|---|---|
| NM_000444.6(PHEX):c.2071-94_*522del (opens in a new tab) | X-linked dominant hypophosphatemic rickets | Patogena | ★★★★1 stella su 4 criteri forniti, singolo sottomittente |
Link esterni
Schede genetiche
Da dove provengono questi dati
- HGNC: il simbolo del gene, il nome, gli altri simboli e la posizione.
- ClinVar e le stratificazioni GIAB: i siti noti che causano malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili.
- Rilascio dei dati 2026.10.19-9814e911.
Cita questa pagina
Dante Labs. (s.d.). Gene PTCHD1-AS: PTCHD1 and PHEX antisense RNA. Consultato il 20 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/ptchd1-as
Dante Labs. Gene PTCHD1-AS: PTCHD1 and PHEX antisense RNA [Internet]. [citato il 20 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/ptchd1-as
Un solo test. Risposte per tutta la vita.
A partire da 449 $Spedizione gratuita · Risultati in 6–8 settimane