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Gen

PTCHD1-AS

PTCHD1 and PHEX antisense RNA

Resumen

Localización citogenética
Xp22.11
También conocido como
PTCHD1AS1, PTCHD1AS2, DDX53-AS1
Símbolos anteriores
PHEX-AS1
Tipo de locus
ARN largo no codificante (lncRNA)

Informes revisados relevantes para este gen

Ningún informe de Genome Test lee aún PTCHD1-AS. La prueba secuencia todo su genoma, así que sus datos lo incluyen igualmente.

Secuenciación de PTCHD1-AS

1

posición en PTCHD1-AS donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguno cae en una región en la que las lecturas cortas tienen dificultades.

Variantes patogénicas de ClinVar (1)

Las variantes del gen PTCHD1-AS que ClinVar clasifica como patogénicas o probablemente patogénicas para cualquier afección, revisadas por al menos un remitente con criterios, y las más revisadas de ellas. Es el registro público de ClinVar sobre el gen, nunca un resultado.

  • Patogénica 1
VarianteAfeccionesClasificación en ClinVarEstado de revisión
NM_000444.6(PHEX):c.2071-94_*522del (se abre en una pestaña nueva)X-linked dominant hypophosphatemic ricketsPatogénica1 estrella de 4 criterios proporcionados, un solo remitente

Enlaces externos

De dónde procede

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su localización.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Versión de los datos 2026.10.19-9814e911.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen PTCHD1-AS: PTCHD1 and PHEX antisense RNA. Consultado el 21 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/ptchd1-as

Vancouver

Dante Labs. Gen PTCHD1-AS: PTCHD1 and PHEX antisense RNA [Internet]. [citado 21 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/ptchd1-as

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