Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA
Zsekwencjonuj swój genom (otwiera się w nowej karcie)

Gen

PTCHD1-AS

PTCHD1 and PHEX antisense RNA

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
Xp22.11
Znany również jako
PTCHD1AS1, PTCHD1AS2, DDX53-AS1
Poprzednie symbole
PHEX-AS1
Typ locus
Długie niekodujące RNA (lncRNA)

Wyselekcjonowane raporty dotyczące tego genu

Żaden raport Genome Test jeszcze nie odczytuje genu PTCHD1-AS. Test sekwencjonuje cały genom, więc dane obejmują go mimo to.

Sekwencjonowanie PTCHD1-AS

1

pozycja w PTCHD1-AS, w której ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, z którym krótkie odczyty mają trudności.

Patogenne warianty ClinVar (1)

Warianty PTCHD1-AS, które ClinVar klasyfikuje jako patogenne lub prawdopodobnie patogenne w odniesieniu do dowolnej choroby, zweryfikowane przez co najmniej jednego zgłaszającego według kryteriów, oraz te spośród nich, które zostały najczęściej zweryfikowane. Jest to publiczny zapis ClinVar dotyczący genu, a nie wynik badania.

  • Patogenny 1
WariantChorobyKlasyfikacja ClinVarStatus recenzji
NM_000444.6(PHEX):c.2071-94_*522del (otwiera się w nowej karcie)X-linked dominant hypophosphatemic ricketsPatogenny1 gwiazdka z 4 podano kryteria, jeden zgłaszający

Linki zewnętrzne

Skąd to pochodzi

  • HGNC: symbol genu, nazwa, inne symbole i lokalizacja.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Wydanie danych 2026.10.19-9814e911.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen PTCHD1-AS: PTCHD1 and PHEX antisense RNA. Pobrano 20 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/ptchd1-as

Vancouver

Dante Labs. Gen PTCHD1-AS: PTCHD1 and PHEX antisense RNA [Internet]. [cytowano 20 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/ptchd1-as

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test