Geen
PTCHD1-AS
PTCHD1 and PHEX antisense RNA
- HGNC 37703↗(avaneb uuel vahelehel)
- Ensembli geen ENSG00000233067↗(avaneb uuel vahelehel)
- NCBI Gene 100873065↗(avaneb uuel vahelehel)
Kokkuvõte
- Tsütogeneetiline asukoht
- Xp22.11
- Tuntud ka kui
- PTCHD1AS1, PTCHD1AS2, DDX53-AS1
- Varasemad tähised
- PHEX-AS1
- Lookuse tüüp
- Pikk mittekodeeriv RNA (lncRNA)
Selle lehe andmed
Lehe aadressile saab lisada .json või päringusse application/json, et lugeda seda JSON-vormingus.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/genes/ptchd1-as.json"
page <- fromJSON(url)
page$gene$nameLoe PTCHD1-AS ja kogu oma genoom ühe testiga.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast
Telli oma Genome TestSelle geeniga seotud kureeritud aruanded
Ükski Genome Testi aruanne ei loe geeni PTCHD1-AS veel. Test sekveneerib sinu kogu genoomi, seega hõlmavad sinu andmed seda sellegipoolest.
Sekveneerimine: PTCHD1-AS
1
positsioon geenis PTCHD1-AS, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks
Neist ei jää ühtegi piirkonda, mida lühikesed lugemid raskesti tabavad.
ClinVar pathogenic variants (1)
The PTCHD1-AS variants ClinVar classifies pathogenic or likely pathogenic for any condition, reviewed by at least one submitter with criteria, and the most reviewed of them. It is ClinVar's public record of the gene, never a result.
- Patogeenne 1
| Variant | Conditions | ClinVari klassifikatsioon | Ülevaatuse staatus |
|---|---|---|---|
| NM_000444.6(PHEX):c.2071-94_*522del (opens in a new tab) | X-linked dominant hypophosphatemic rickets | Patogeenne | ★★★★1 täht 4-st kriteeriumid esitatud, üks esitaja |
Välised lingid
Kust see pärineb
- HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
- ClinVar ja GIAB stratifikatsioonid: teadaolevad haigust põhjustavad kohad ja piirkonnad, mida lühikestel lugemistel on raske leida.
- Andmeväljalase 2026.10.19-9814e911.
Viita sellele lehele
Dante Labs. (n.d.). PTCHD1-AS geen: PTCHD1 and PHEX antisense RNA. Vaadatud 20. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/ptchd1-as
Dante Labs. PTCHD1-AS geen: PTCHD1 and PHEX antisense RNA [Internet]. [viidatud 20. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/ptchd1-as
Üks test. Vastused kogu eluks.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast