Gen
PTCHD1-AS
PTCHD1 and PHEX antisense RNA
- HGNC 37703↗(otevře se na nové kartě)
- Gen v Ensembl ENSG00000233067↗(otevře se na nové kartě)
- NCBI Gene 100873065↗(otevře se na nové kartě)
Shrnutí
- Cytogenetická poloha
- Xp22.11
- Další názvy
- PTCHD1AS1, PTCHD1AS2, DDX53-AS1
- Předchozí symboly
- PHEX-AS1
- Typ lokusu
- Dlouhá nekódující RNA (lncRNA)
Tato stránka jako data
Chcete-li ji číst jako JSON, připojte k adrese stránky .json nebo požádejte o application/json.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/genes/ptchd1-as.json"
page <- fromJSON(url)
page$gene$namePřečtěte si PTCHD1-AS i zbytek svého genomu jediným testem.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů
Objednejte si Genome TestKurátorované reporty související s tímto genem
Zatím žádná zpráva Genome Test nečte gen PTCHD1-AS. Test sekvenuje celý váš genom, takže jsou vaše data přesto obsahují.
Sekvenování PTCHD1-AS
1
pozice v PTCHD1-AS, kde ClinVar řadí změnu jako patogenní nebo pravděpodobně patogenní
Žádná z nich nespadá do oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachytí.
Patogenní varianty ClinVar (1)
Varianty genu PTCHD1-AS, které ClinVar klasifikuje jako patogenní nebo pravděpodobně patogenní u libovolné choroby, s hodnocením alespoň jednoho zadavatele podle kritérií, a nejlépe hodnocené z nich. Jde o veřejný záznam ClinVar o genu, nikoli o výsledek.
- Patogenní 1
| Varianta | Choroby | Klasifikace ClinVar | Stav hodnocení |
|---|---|---|---|
| NM_000444.6(PHEX):c.2071-94_*522del (otevře se na nové kartě) | X-linked dominant hypophosphatemic rickets | Patogenní | ★★★★1 hvězdička z 4 Kritéria uvedena, jediný předkladatel |
Externí odkazy
Záznamy o genu
Odkud to pochází
- HGNC: symbol genu, jeho název, další symboly a umístění.
- ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zvládají.
- Vydání dat 2026.10.19-9814e911.
Citovat tuto stránku
Dante Labs. (b.d.). Gen PTCHD1-AS: PTCHD1 and PHEX antisense RNA. Staženo 20. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/ptchd1-as
Dante Labs. Gen PTCHD1-AS: PTCHD1 and PHEX antisense RNA [Internet]. [citováno 20. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/ptchd1-as
Jeden test. Odpovědi na celý život.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů