Gène

PTCHD1-AS

PTCHD1 and PHEX antisense RNA

Localisation cytogénétique: Xp22.11
Aussi appelé: PTCHD1AS1, PTCHD1AS2, DDX53-AS1
Symboles précédents: PHEX-AS1
Type de locus: ARN long non codant (lncARN)

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Séquençage de PTCHD1-AS

position dans PTCHD1-AS où ClinVar classe une variation comme pathogène ou probablement pathogène

Aucune d'entre elles ne se trouve dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

Variants pathogènes ClinVar (1)

Les variants de PTCHD1-AS que ClinVar classe comme pathogènes ou probablement pathogènes pour une affection quelconque, ayant fait l'objet d'un examen par au moins un déposant selon des critères, ainsi que les plus examinés d'entre eux. Il s'agit du registre public de ClinVar pour ce gène, et non d'un résultat.

Pathogène 1

Variant	Affections	Classification ClinVar	Statut de révision
NM_000444.6(PHEX):c.2071-94_*522del (s'ouvre dans un nouvel onglet)	X-linked dominant hypophosphatemic rickets	Pathogène	1 étoile sur 4 critères fournis, un seul soumetteur

Liens externes

Fiches de gènes

Variants

Clinique

D'où proviennent ces données

HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
Version des données 2026.10.19-9814e911.

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Dante Labs. (s.d.). Gène PTCHD1-AS : PTCHD1 and PHEX antisense RNA. Consulté le 21 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/ptchd1-as

Vancouver

Dante Labs. Gène PTCHD1-AS : PTCHD1 and PHEX antisense RNA [Internet]. [consulté le 21 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/ptchd1-as

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